Variantit
MAP2K1-variantit
Tässä on 3 MAP2K1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Eksoni 2 | 66 435 145 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y130C | c.389A>G | Eksoni 3 | 66 436 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y130H | c.388T>C | Eksoni 3 | 66 436 842 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |