Variantit
SGCA-variantit
Tässä on 28 SGCA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Eksoni 4 | 50 167 954 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.37+6T>C | Introni 1 | 50 166 083 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.585-1G>A | Introni 5 | 50 169 091 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.957-11C>G | Introni 7 | 50 170 629 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D234N | c.700G>A | Eksoni 6 | 50 169 207 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G68E | c.203G>A | Eksoni 3 | 50 167 627 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G168R | c.502G>A | Eksoni 5 | 50 168 490 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I103V | c.307A>G | Eksoni 3 | 50 167 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L31P | c.92T>C | Eksoni 2 | 50 167 422 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L66H | c.197T>A | Eksoni 3 | 50 167 621 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L89F | c.265C>T | Eksoni 3 | 50 167 689 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P205H | c.614C>A | Eksoni 6 | 50 169 121 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P205S | c.613C>T | Eksoni 6 | 50 169 120 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R34C | c.100C>T | Eksoni 2 | 50 167 430 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R34H | c.101G>A | Eksoni 2 | 50 167 431 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R77C | c.229C>T | Eksoni 3 | 50 167 653 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R81C | c.241C>T | Eksoni 3 | 50 167 665 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R98C | c.292C>T | Eksoni 3 | 50 167 716 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R98H | c.293G>A | Eksoni 3 | 50 167 717 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R192X | c.574C>T | Eksoni 5 | 50 168 562 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R221C | c.661C>T | Eksoni 6 | 50 169 168 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R221P | c.662G>C | Eksoni 6 | 50 169 169 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R284C | c.850C>T | Eksoni 7 | 50 170 245 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S82R | c.246C>A | Eksoni 3 | 50 167 670 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V242F | c.724G>T | Eksoni 6 | 50 169 231 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V247M | c.739G>A | Eksoni 6 | 50 169 246 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y90C | c.269A>G | Eksoni 3 | 50 167 693 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y134X | c.402C>G | Eksoni 5 | 50 168 390 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |