Variantit
BRAF-variantit
Tässä on 10 BRAF-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Eksoni 6 | 140 801 536 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.735A>T | Eksoni 6 | 140 801 537 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.739T>C | Eksoni 6 | 140 801 533 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| F247L | c.741T>G | Eksoni 6 | 140 801 531 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F247S | c.740T>C | Eksoni 6 | 140 801 532 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F247V | c.739T>G | Eksoni 6 | 140 801 533 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L245F | c.735A>C | Eksoni 6 | 140 801 537 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N581D | c.1741A>G | Eksoni 14 | 140 754 187 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q257R | c.770A>G | Eksoni 6 | 140 801 502 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T244P | c.730A>C | Eksoni 6 | 140 801 542 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |