Variantit

ATP7B-variantit

Tässä on 396 ATP7B-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
A32Sfs*9	c.92dup	Eksoni 2	51 975 127	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A38Cfs*3	c.111dup	Eksoni 2	51 975 108	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A98Cfs*65	c.291dup	Eksoni 2	51 974 928	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A399Lfs*2	c.1195_1205del	Eksoni 2	51 974 014	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A629Vfs*19	c.1886del	Eksoni 6	51 961 896	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A803T	c.2407G>A	Eksoni 9	51 957 556	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1003V	c.3008C>T	Eksoni 13	51 946 336	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1063G	c.3188C>G	Eksoni 14	51 944 164	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1074T	c.3220G>A	Eksoni 14	51 944 132	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1135Qfs*13	c.3402del	Eksoni 15	51 942 395	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1183T	c.3547G>A	Eksoni 16	51 941 090	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1183Yfs*2	c.3547_3548del	Eksoni 16	51 941 088	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1197Rfs*62	c.3588dup	Eksoni 17	51 939 161	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1241V	c.3722C>T	Eksoni 18	51 937 657	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1263Kfs*68	c.3786_3787insAA	Eksoni 18	51 937 592	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1283Gfs*21	c.3845dup	Eksoni 18	51 937 533	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.51_51+1insA		Introni 1	52 011 286	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.51+4A>T		Introni 1	52 011 283	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.52-1G>A		Introni 1	51 975 169	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.969dup		Eksoni 2	51 974 250	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1285+2T>A		Introni 2	51 973 933	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1286-2A>G		Introni 2	51 970 751	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1543+1G>A		Introni 3	51 970 491	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1543+1G>C		Introni 3	51 970 491	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1544-2A>G		Introni 3	51 968 609	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1700_1707+16del		Introni 4	51 968 427	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1705_1707+10del		Introni 4	51 968 433	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1707+1G>A		Introni 4	51 968 443	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1707+5G>A		Introni 4	51 968 439	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1708-1G>A		Introni 4	51 965 034	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1869+2T>C		Introni 5	51 964 870	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1870-1G>C		Introni 5	51 961 914	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1870-2A>G		Introni 5	51 961 915	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1946+2T>C		Introni 6	51 961 835	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1946+6T>C		Introni 6	51 961 831	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2071G>C		Eksoni 7	51 960 198	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2121+1G>A		Introni 7	51 960 147	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2121+1G>T		Introni 7	51 960 147	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2121+3A>G		Introni 7	51 960 145	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2122-1G>A		Introni 7	51 958 545	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2122-1G>C		Introni 7	51 958 545	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2122-8T>G		Introni 7	51 958 552	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2157del		Eksoni 8	51 958 508	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2337G>A		Eksoni 8	51 958 329	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2356-2A>G		Introni 8	51 957 609	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2356-2A>T		Introni 8	51 957 609	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2447+1G>A		Introni 9	51 957 515	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2447+1G>T		Introni 9	51 957 515	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2575+1G>A		Introni 10	51 950 271	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2575+1G>C		Introni 10	51 950 271	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2730+1G>A		Introni 11	51 950 006	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2730+2T>A		Introni 11	51 950 005	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2731-2A>G		Introni 11	51 949 798	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2763T>G		Eksoni 12	51 949 764	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2817G>C		Eksoni 12	51 949 710	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2865+1G>A		Introni 12	51 949 661	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2866-2A>C		Introni 12	51 946 480	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2866-2A>G		Introni 12	51 946 480	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2866-2del		Introni 12	51 946 479	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2953del		Eksoni 13	51 946 390	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2998G>C		Eksoni 13	51 946 346	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3060+5G>T		Introni 13	51 946 279	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3061-1G>A		Introni 13	51 944 292	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3061-2A>G		Introni 13	51 944 293	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3061-12T>A		Introni 13	51 944 303	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3243+1G>A		Introni 14	51 944 108	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3243+2T>C		Introni 14	51 944 107	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3412+1G>A		Introni 15	51 942 385	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3556+1G>A		Introni 16	51 941 080	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3556+1G>T		Introni 16	51 941 080	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3699+1G>T		Introni 17	51 939 050	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3700-1G>A		Introni 17	51 937 680	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3904-2A>G		Introni 18	51 937 395	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3904-2del		Introni 18	51 937 394	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4021+1G>A		Introni 19	51 937 275	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4022-2A>C		Introni 19	51 935 697	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4124+1G>A		Introni 20	51 935 592	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4124+5G>A		Introni 20	51 935 588	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.4125-1G>C		Introni 20	51 935 030	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C268Lfs*4	c.802_808del	Eksoni 2	51 974 411	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C271X	c.813C>A	Eksoni 2	51 974 407	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C305X	c.915T>A	Eksoni 2	51 974 305	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C358Sfs*5	c.1073del	Eksoni 2	51 974 146	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C370Sfs*12	c.1107_1108dup	Eksoni 2	51 974 111	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C431Yfs*3	c.1292_1294delinsA	Eksoni 3	51 970 741	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C490X	c.1470C>A	Eksoni 3	51 970 565	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C703Y	c.2108G>A	Eksoni 7	51 960 161	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C980Y	c.2939G>A	Eksoni 13	51 946 405	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C985Afs*37	c.2952del	Eksoni 13	51 946 391	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C1079F	c.3236G>T	Eksoni 14	51 944 116	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C1079Vfs*42	c.3234del	Eksoni 14	51 944 117	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C1079X	c.3237T>A	Eksoni 14	51 944 115	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D642H	c.1924G>C	Eksoni 6	51 961 859	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D642Y	c.1924G>T	Eksoni 6	51 961 859	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D765_F771del	c.2292_2312del	Eksoni 8	51 958 353	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D765G	c.2294A>G	Eksoni 8	51 958 372	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D765H	c.2293G>C	Eksoni 8	51 958 373	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D765N	c.2293G>A	Eksoni 8	51 958 373	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D829H	c.2485G>C	Eksoni 10	51 950 362	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D1027H	c.3079G>C	Eksoni 14	51 944 273	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja