Variantit
GP9-variantit
Tässä on 16 GP9-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Eksoni 3 | 129 062 172 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C24R | c.70T>C | Eksoni 3 | 129 061 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C38R | c.112T>C | Eksoni 3 | 129 061 851 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C89Y | c.266G>A | Eksoni 3 | 129 062 005 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C135Y | c.404G>A | Eksoni 3 | 129 062 143 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Eksoni 3 | 129 062 043 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F71C | c.212T>G | Eksoni 3 | 129 061 951 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F71S | c.212T>C | Eksoni 3 | 129 061 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G40Afs*43 | c.119del | Eksoni 3 | 129 061 854 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L7P | c.20T>C | Eksoni 3 | 129 061 759 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L56P | c.167T>C | Eksoni 3 | 129 061 906 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N61S | c.182A>G | Eksoni 3 | 129 061 921 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Eksoni 3 | 129 062 176 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W150X | c.450G>A | Eksoni 3 | 129 062 189 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y95C | c.284A>G | Eksoni 3 | 129 062 023 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y95X | c.285T>G | Eksoni 3 | 129 062 024 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |