Variantit
ABCD1-variantit
Tässä on 17 ABCD1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Eksoni 1 | 153 725 550 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-18_8del | Eksoni 1 | 153 725 248 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 153 725 267 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.346G>C | Eksoni 1 | 153 725 612 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.900+2T>A | Introni 1 | 153 726 168 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.900+2T>C | Introni 1 | 153 726 168 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.900+2T>G | Introni 1 | 153 726 168 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| G116R | c.346G>A | Eksoni 1 | 153 725 612 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K217E | c.649A>G | Eksoni 1 | 153 725 915 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q544R | c.1631A>G | Eksoni 6 | 153 740 234 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R104C | c.310C>T | Eksoni 1 | 153 725 576 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R617H | c.1850G>A | Eksoni 8 | 153 743 056 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S342P | c.1024T>C | Eksoni 2 | 153 729 355 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S606L | c.1817C>T | Eksoni 8 | 153 743 023 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S606P | c.1816T>C | Eksoni 8 | 153 743 022 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W679X | c.2037G>A | Eksoni 10 | 153 743 534 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y174C | c.521A>G | Eksoni 1 | 153 725 787 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |