Variantit
LDLR-variantit
Tässä on 915 LDLR-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Eksoni 9 | 11 113 287 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A399T | c.1195G>A | Eksoni 9 | 11 113 286 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A431P | c.1291G>C | Eksoni 9 | 11 113 382 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A431T | c.1291G>A | Eksoni 9 | 11 113 382 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A540S | c.1618G>T | Eksoni 11 | 11 116 125 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A540T | c.1618G>A | Eksoni 11 | 11 116 125 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Eksoni 12 | 11 116 980 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A697P | c.2089G>C | Eksoni 14 | 11 120 471 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>C | Eksoni 1 | 11 089 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 11 089 549 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>T | Eksoni 1 | 11 089 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 11 089 550 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 11 089 551 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>T | Eksoni 1 | 11 089 551 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.190+4A>T | Introni 2 | 11 100 349 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.261G>A | Eksoni 3 | 11 102 734 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.313+1G>AFH-Elverum | Introni 3 | 11 102 787 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.313+2T>C | Introni 3 | 11 102 788 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.818-2A>G | Introni 5 | 11 107 390 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.941-12G>A | Introni 6 | 11 110 640 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1186+5G>A | Introni 8 | 11 111 644 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1216C>AR385R | Eksoni 9 | 11 113 307 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1285G>T | Eksoni 9 | 11 113 376 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1329G>T | Eksoni 9 | 11 113 420 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1359-1G>A | Introni 9 | 11 113 534 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1359-5C>G | Introni 9 | 11 113 530 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1567G>C | Eksoni 10 | 11 113 743 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1705+2T>C | Introni 11 | 11 116 214 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2140+1G>A | Introni 14 | 11 120 523 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2389+2T>G | Introni 16 | 11 128 087 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2475C>A | Eksoni 17 | 11 129 598 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C27W | c.81C>G | Eksoni 2 | 11 100 236 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C89R | c.265T>C | Eksoni 3 | 11 102 738 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C95G | c.283T>G | Eksoni 3 | 11 102 756 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C95Y | c.284G>A | Eksoni 3 | 11 102 757 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C104F | c.311G>T | Eksoni 3 | 11 102 784 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C184S | c.551G>C | Eksoni 4 | 11 105 457 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C184Y | c.551G>A | Eksoni 4 | 11 105 457 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C197F | c.590G>T | Eksoni 4 | 11 105 496 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C222F | c.665G>T | Eksoni 4 | 11 105 571 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C222R | c.664T>C | Eksoni 4 | 11 105 570 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C231W | c.693C>G | Eksoni 4 | 11 105 599 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C243R | c.727T>C | Eksoni 5 | 11 106 597 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C276R | c.826T>C | Eksoni 6 | 11 107 400 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C276X | c.828C>A | Eksoni 6 | 11 107 402 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C289R | c.865T>C | Eksoni 6 | 11 107 439 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C302Y | c.905G>A | Eksoni 6 | 11 107 479 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C313R | c.937T>C | Eksoni 6 | 11 107 511 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C325Y | c.974G>A | Eksoni 7 | 11 110 685 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C352Y | c.1055G>A | Eksoni 7 | 11 110 766 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C364R | c.1090T>C | Eksoni 8 | 11 111 543 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C392X | c.1176C>A | Eksoni 8 | 11 111 629 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C392Y | c.1175G>A | Eksoni 8 | 11 111 628 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C667Y | c.2000G>A | Eksoni 14 | 11 120 382 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C681G | c.2041T>G | Eksoni 14 | 11 120 423 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C681W | c.2043C>G | Eksoni 14 | 11 120 425 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D90A | c.269A>C | Eksoni 3 | 11 102 742 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D90E | c.270T>A | Eksoni 3 | 11 102 743 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D90G | c.269A>G | Eksoni 3 | 11 102 742 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D90N | c.268G>A | Eksoni 3 | 11 102 741 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D90Y | c.268G>T | Eksoni 3 | 11 102 741 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D100G | c.299A>G | Eksoni 3 | 11 102 772 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D100N | c.298G>A | Eksoni 3 | 11 102 771 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D118Y | c.352G>T | Eksoni 4 | 11 105 258 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D170E | c.510C>A | Eksoni 4 | 11 105 416 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D221G | c.662A>G | Eksoni 4 | 11 105 568 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D221Y | c.661G>T | Eksoni 4 | 11 105 567 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D227E | c.681C>G | Eksoni 4 | 11 105 587 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D266E | c.798T>A | Eksoni 5 | 11 106 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D266G | c.797A>G | Eksoni 5 | 11 106 667 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D266N | c.796G>A | Eksoni 5 | 11 106 666 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D266V | c.797A>T | Eksoni 5 | 11 106 667 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D266Y | c.796G>T | Eksoni 5 | 11 106 666 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D304E | c.912C>G | Eksoni 6 | 11 107 486 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D304N | c.910G>A | Eksoni 6 | 11 107 484 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D304Y | c.910G>T | Eksoni 6 | 11 107 484 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D356A | c.1067A>C | Eksoni 8 | 11 111 520 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D356V | c.1067A>T | Eksoni 8 | 11 111 520 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D415G | c.1244A>G | Eksoni 9 | 11 113 335 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D415H | c.1243G>C | Eksoni 9 | 11 113 334 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D472Y | c.1414G>T | Eksoni 10 | 11 113 590 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D482G | c.1445A>G | Eksoni 10 | 11 113 621 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D482H | c.1444G>C | Eksoni 10 | 11 113 620 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D482N | c.1444G>A | Eksoni 10 | 11 113 620 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D492G | c.1475A>G | Eksoni 10 | 11 113 651 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D492H | c.1474G>C | Eksoni 10 | 11 113 650 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D492N | c.1474G>A | Eksoni 10 | 11 113 650 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D651N | c.1951G>A | Eksoni 13 | 11 120 197 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D651Y | c.1951G>T | Eksoni 13 | 11 120 197 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D700G | c.2099A>G | Eksoni 14 | 11 120 481 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D700N | c.2098G>A | Eksoni 14 | 11 120 480 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D707Y | c.2119G>T | Eksoni 14 | 11 120 501 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E101K | c.301G>A | Eksoni 3 | 11 102 774 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E113K | c.337G>A | Eksoni 4 | 11 105 243 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E140K | c.418G>A | Eksoni 4 | 11 105 324 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E228K | c.682G>A | Eksoni 4 | 11 105 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E228X | c.682G>T | Eksoni 4 | 11 105 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E240K | c.718G>A | Eksoni 5 | 11 106 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E240X | c.718G>T | Eksoni 5 | 11 106 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E288K | c.862G>A | Eksoni 6 | 11 107 436 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |