Variantit
SLC6A8-variantit
Tässä on 82 SLC6A8-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Eksoni 3 | 153 691 364 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Eksoni 3 | 153 691 476 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A404P | c.1210G>C | Eksoni 8 | 153 693 973 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Eksoni 10 | 153 694 381 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.262_262+1delinsTT | Eksoni 1 | 153 688 836 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.262+1G>T | Introni 1 | 153 688 837 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.263-1G>C | Introni 1 | 153 690 374 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.263-2A>G | Introni 1 | 153 690 373 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.778-2A>G | Introni 4 | 153 693 039 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912G>A | Eksoni 5 | 153 693 175 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.913-1G>A | Introni 5 | 153 693 262 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1016+2T>C | Introni 6 | 153 693 368 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | Introni 7 | 153 693 903 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1142-2A>G | Introni 7 | 153 693 903 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1392+17_1393-37del | Introni 9 | 153 694 283 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1393-1del | Introni 9 | 153 694 342 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1495+2T>G | Introni 10 | 153 694 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1495+5G>C | Introni 10 | 153 694 451 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1767+1_1767+2insA | Introni 12 | 153 694 890 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C181R | c.541T>C | Eksoni 3 | 153 691 450 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C491W | c.1473C>G | Eksoni 10 | 153 694 424 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D287Mfs*21 | c.859del | Eksoni 5 | 153 693 120 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | Eksoni 9 | 153 694 243 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D474G | c.1421A>G | Eksoni 10 | 153 694 372 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | Eksoni 3 | 153 691 542 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E212X | c.634G>T | Eksoni 3 | 153 691 543 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E226X | c.676G>T | Eksoni 4 | 153 692 006 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | Eksoni 7 | 153 693 578 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F107del | c.321_323del | Eksoni 2 | 153 690 427 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F315del | c.942_944del | Eksoni 6 | 153 693 289 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | Eksoni 6 | 153 693 287 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F354del | c.1059_1061del | Eksoni 7 | 153 693 500 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F360del | c.1079_1081del | Eksoni 7 | 153 693 520 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F408del | c.1222_1224del | Eksoni 8 | 153 693 978 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | Eksoni 10 | 153 694 365 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | Eksoni 12 | 153 694 810 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G132V | c.395G>T | Eksoni 3 | 153 691 304 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G253R | c.757G>C | Eksoni 4 | 153 692 087 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G381R | c.1141G>C | Eksoni 7 | 153 693 586 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G424D | c.1271G>A | Eksoni 9 | 153 694 146 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G466R | c.1396G>A | Eksoni 10 | 153 694 347 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | Eksoni 11 | 153 694 618 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G561R | c.1681G>C | Eksoni 12 | 153 694 803 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | Eksoni 11 | 153 694 551 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | Eksoni 1 | 153 688 627 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L286Wfs*22 | c.856del | Eksoni 5 | 153 693 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | Eksoni 5 | 153 693 138 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | Eksoni 8 | 153 693 996 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | Eksoni 11 | 153 694 593 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N74Tfs*23 | c.219del | Eksoni 1 | 153 688 792 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N336del | c.1006_1008del | Eksoni 6 | 153 693 348 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P31Rfs*66 | c.92del | Eksoni 1 | 153 688 662 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | Eksoni 3 | 153 691 534 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P382L | c.1145C>T | Eksoni 8 | 153 693 908 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P390L | c.1169C>T | Eksoni 8 | 153 693 932 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P397L | c.1190C>T | Eksoni 8 | 153 693 953 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | Eksoni 9 | 153 694 167 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P544L | c.1631C>T | Eksoni 12 | 153 694 753 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P554L | c.1661C>T | Eksoni 12 | 153 694 783 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q114H | c.342G>C | Eksoni 2 | 153 690 454 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | Eksoni 9 | 153 694 197 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q486X | c.1456C>T | Eksoni 10 | 153 694 407 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R207W | c.619C>T | Eksoni 3 | 153 691 528 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R391W | c.1171C>T | Eksoni 8 | 153 693 934 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | Eksoni 9 | 153 694 191 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R514X | c.1540C>T | Eksoni 11 | 153 694 577 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S64del | c.191_193del | Eksoni 1 | 153 688 762 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S316Ffs*149 | c.946dup | Eksoni 6 | 153 693 292 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S567P | c.1699T>C | Eksoni 12 | 153 694 821 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T166Sfs*54 | c.497del | Eksoni 3 | 153 691 405 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | Eksoni 6 | 153 693 321 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | Eksoni 4 | 153 692 074 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W154X | c.462G>A | Eksoni 3 | 153 691 371 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W169X | c.507G>A | Eksoni 3 | 153 691 416 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W306X | c.917G>A | Eksoni 6 | 153 693 267 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W402X | c.1206G>A | Eksoni 8 | 153 693 969 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W518X | c.1554G>A | Eksoni 11 | 153 694 591 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W556X | c.1667G>A | Eksoni 12 | 153 694 789 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W562X | c.1685G>A | Eksoni 12 | 153 694 807 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y262X | c.786C>G | Eksoni 5 | 153 693 049 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y317X | c.950dup | Eksoni 6 | 153 693 299 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y476X | c.1428C>G | Eksoni 10 | 153 694 379 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |