Variantit
ACADVL-variantit
Tässä on 167 ACADVL-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A141Gfs*9 | c.421dup | Eksoni 6 | 7 220 997 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A180T | c.538G>A | Eksoni 7 | 7 221 598 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A213P | c.637G>C | Eksoni 8 | 7 221 966 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A213T | c.637G>A | Eksoni 8 | 7 221 966 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A333Cfs*26 | c.996dup | Eksoni 10 | 7 222 782 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A333Vfs*26 | c.997_998insT | Eksoni 10 | 7 222 785 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A347Pfs*6 | c.1039del | Eksoni 10 | 7 222 825 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A416T | c.1246G>A | Eksoni 12 | 7 223 707 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A490P | c.1468G>C | Eksoni 15 | 7 224 179 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A544Pfs*3 | c.1630_1645del | Eksoni 17 | 7 224 503 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A577Gfs*11 | c.1730_1740del | Eksoni 18 | 7 224 690 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.63-2A>C | Introni 1 | 7 220 120 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.138+1G>A | Introni 2 | 7 220 198 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.277+1G>A | Introni 4 | 7 220 677 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.277+2T>G | Introni 4 | 7 220 678 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.278-1G>A | Introni 4 | 7 220 765 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.342+1G>A | Introni 5 | 7 220 831 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.342+1G>C | Introni 5 | 7 220 831 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.343-1del | Introni 5 | 7 220 922 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.343-1G>A | Introni 5 | 7 220 923 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.623-1del | Introni 7 | 7 221 950 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.623-1G>A | Introni 7 | 7 221 951 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.753-2A>C | Introni 8 | 7 222 175 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.753-2A>G | Introni 8 | 7 222 175 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.878+1G>C | Introni 9 | 7 222 303 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.879-8T>A | Introni 9 | 7 222 659 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077_1077+1delinsCAC | Eksoni 10 | 7 222 865 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077+1G>A | Introni 10 | 7 222 866 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077+1G>T | Introni 10 | 7 222 866 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077+2T>A | Introni 10 | 7 222 867 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077+2T>C | Introni 10 | 7 222 867 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1182+1G>A | Introni 11 | 7 223 238 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1193_1194insGCA | Eksoni 12 | 7 223 653 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1269+1G>A | Introni 12 | 7 223 731 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1317dup | Eksoni 13 | 7 223 859 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1532+1G>A | Introni 15 | 7 224 244 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1532+2T>C | Introni 15 | 7 224 245 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1605+2T>A | Introni 16 | 7 224 395 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1605+2T>C | Introni 16 | 7 224 395 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1606-1_1606insGCAGTACGGGCTCTGGA | Introni 16 | 7 224 479 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1606-3_1606-2del | Introni 16 | 7 224 476 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1679-6G>A | Introni 17 | 7 224 636 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1752-4_1754del | Introni 18 | 7 224 804 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1827+1G>A | Introni 19 | 7 224 885 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C215R | c.643T>C | Eksoni 8 | 7 221 972 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C215X | c.644_647del | Eksoni 8 | 7 221 969 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C237Wfs*15 | c.711_712del | Eksoni 8 | 7 222 037 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C603X | c.1806_1807del | Eksoni 19 | 7 224 860 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D50Wfs*12 | c.145_146dup | Eksoni 3 | 7 220 467 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D85Gfs*19 | c.253dup | Eksoni 4 | 7 220 651 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D257Afs*19 | c.770del | Eksoni 9 | 7 222 193 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E115X | c.343G>T | Eksoni 6 | 7 220 924 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E130del | c.388_390del | Eksoni 6 | 7 220 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E130Rfs*87 | c.388del | Eksoni 6 | 7 220 967 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E218K | c.652G>A | Eksoni 8 | 7 221 981 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E309Gfs*4 | c.926_927del | Eksoni 10 | 7 222 711 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E381del | c.1141_1143del | Eksoni 11 | 7 223 193 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E432X | c.1294G>T | Eksoni 13 | 7 223 837 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F113Lfs*11 | c.335dup | Eksoni 5 | 7 220 820 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F214Lfs*38 | c.642_643del | Eksoni 8 | 7 221 969 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F288Lfs*65 | c.864del | Eksoni 9 | 7 222 287 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F311Sfs*42 | c.932del | Eksoni 10 | 7 222 718 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F458L | c.1372T>C | Eksoni 14 | 7 224 007 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G43Vfs*18 | c.128del | Eksoni 2 | 7 220 182 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G140E | c.419G>A | Eksoni 6 | 7 221 000 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G143Afs*61 | c.428_467del | Eksoni 6 | 7 220 999 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G185S | c.553G>A | Eksoni 7 | 7 221 613 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G222R | c.664G>A | Eksoni 8 | 7 221 993 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G289R | c.865G>A | Eksoni 9 | 7 222 289 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G354Hfs*4 | c.1059_1060del | Eksoni 10 | 7 222 843 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G407A | c.1220G>C | Eksoni 12 | 7 223 681 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G438E | c.1313G>A | Eksoni 13 | 7 223 856 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G439Vfs*5 | c.1316del | Eksoni 13 | 7 223 853 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G441D | c.1322G>A | Eksoni 13 | 7 223 865 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G463E | c.1388G>A | Eksoni 14 | 7 224 023 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G503Efs*7 | c.1508del | Eksoni 15 | 7 224 217 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H181Pfs*72 | c.541dup | Eksoni 7 | 7 221 598 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I166Sfs*5 | c.497_498del | Eksoni 7 | 7 221 556 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I184Mfs*33 | c.552del | Eksoni 7 | 7 221 611 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I189Pfs*56 | c.565_587del | Eksoni 7 | 7 221 617 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I228Rfs*35 | c.652_682dup | Eksoni 8 | 7 221 980 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I291Hfs*7 | c.869dup | Eksoni 9 | 7 222 288 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I336Rfs*16 | c.1007_1026del | Eksoni 10 | 7 222 794 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I457Hfs*6 | c.1368dup | Eksoni 14 | 7 224 002 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K64Nfs*53 | c.192del | Eksoni 3 | 7 220 511 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K64X | c.190A>T | Eksoni 3 | 7 220 515 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K67X | c.199A>T | Eksoni 3 | 7 220 524 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K71X | c.210dup | Eksoni 4 | 7 220 608 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K103Rfs*20 | c.308_309del | Eksoni 5 | 7 220 794 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K264E | c.790A>G | Eksoni 9 | 7 222 214 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K278del | c.833_835del | Eksoni 9 | 7 222 253 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K299del | c.896_898del | Eksoni 10 | 7 222 677 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K299M | c.896A>T | Eksoni 10 | 7 222 684 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K382Q | c.1144A>C | Eksoni 11 | 7 223 199 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K382Sfs*11 | c.1145del | Eksoni 11 | 7 223 198 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K428Rfs*2 | c.1283del | Eksoni 13 | 7 223 824 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K482Afs*78 | c.1444_1448del | Eksoni 15 | 7 224 148 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L27Afs*27 | c.79_100del | Eksoni 2 | 7 220 135 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L172P | c.515T>C | Eksoni 7 | 7 221 575 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L202P | c.605T>C | Eksoni 7 | 7 221 665 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |