Variantit

KCNH2-variantit

Tässä on 54 KCNH2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
A490T	c.1468G>A	Eksoni 6	150 952 514	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A614V	c.1841C>T	Eksoni 7	150 951 552	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A715Gfs*7	c.2144_2145del	Introni 8	150 950 920	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1128G>A		Eksoni 5	150 957 291	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2398+5G>T		Introni 9	150 950 163	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2966-2A>G		Introni 12	150 947 516	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D509N	c.1525G>A	Eksoni 6	150 952 457	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D837G	c.2510A>G	Eksoni 10	150 948 938	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E23X	c.66dup	Eksoni 1	150 977 847	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E58K	c.172G>A	Eksoni 2	150 974 846	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E544Rfs*111	c.1629dup	Eksoni 7	150 951 763	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F29L	c.87C>A	Eksoni 2	150 974 931	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G572S	c.1714G>A	Eksoni 7	150 951 679	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G584S	c.1750G>A	Eksoni 7	150 951 643	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G604S	c.1810G>A	Eksoni 7	150 951 583	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G626S	c.1876G>A	Eksoni 7	150 951 517	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G628S	c.1882G>A	Eksoni 7	150 951 511	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1006Afs*51	c.3017del	Eksoni 13	150 947 462	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H492Y	c.1474C>T	Eksoni 6	150 952 508	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H562R	c.1685A>G	Eksoni 7	150 951 708	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L380Rfs*54	c.1139del	Eksoni 6	150 952 842	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L552S	c.1655T>C	Eksoni 7	150 951 738	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L987Vfs*131	c.2959_2960del	Eksoni 12	150 947 610	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
M756V	c.2266A>G	Eksoni 9	150 950 300	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N33T	c.98A>C	Eksoni 2	150 974 920	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N629S	c.1886A>G	Eksoni 7	150 951 507	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N996I	c.2987A>T	Eksoni 13	150 947 493	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P605L	c.1814C>T	Eksoni 7	150 951 579	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P721L	c.2162C>T	Eksoni 9	150 950 404	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P926Afs*14	c.2775dup	Eksoni 12	150 947 795	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P926Rfs*48	c.2775del	Eksoni 12	150 947 795	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q450X	c.1348C>T	Eksoni 6	150 952 634	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q664X	c.1990C>T	Eksoni 8	150 951 076	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q702X	c.2104C>T	Eksoni 8	150 950 962	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R273X	c.817C>T	Eksoni 4	150 958 158	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R366X	c.1096C>T	Eksoni 5	150 957 323	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R531W	c.1591C>T	Eksoni 7	150 951 802	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R744X	c.2230C>T	Eksoni 9	150 950 336	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R752W	c.2254C>T	Eksoni 9	150 950 312	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R823W	c.2467C>T	Eksoni 10	150 948 981	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R863X	c.2587C>T	Eksoni 10	150 948 861	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1014X	c.3040C>T	Eksoni 13	150 947 440	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1033Pfs*23	c.3096_3099del	Eksoni 13	150 947 380	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1033Vfs*26	c.3092_3096dup	Eksoni 13	150 947 383	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S428L	c.1283C>T	Eksoni 6	150 952 699	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S660L	c.1979C>T	Eksoni 8	150 951 087	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S818L	c.2453C>T	Eksoni 10	150 948 995	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S906L	c.2717C>T	Eksoni 12	150 947 854	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T74Rfs*32	c.221_251del	Eksoni 2	150 974 766	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T421M	c.1262C>T	Eksoni 6	150 952 720	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T623I	c.1868C>T	Eksoni 7	150 951 525	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V822M	c.2464G>A	Eksoni 10	150 948 984	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W927X	c.2780G>A	Eksoni 12	150 947 791	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W1001X	c.3002G>A	Eksoni 13	150 947 478	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja