Variantit
TNNT2-variantit
Tässä on 36 TNNT2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Introni 16 | 201 359 622 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| R104H | c.311G>A | Eksoni 10 | 201 365 291 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W297X | c.890G>A | Eksoni 17 | 201 359 217 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A182S | c.544G>T | Eksoni 12 | 201 363 352 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.851+1G>T | Introni 16 | 201 359 622 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.891G>A | Eksoni 17 | 201 359 216 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| D96A | c.287A>C | Eksoni 9 | 201 365 617 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E173del | c.517_519del | Eksoni 12 | 201 363 376 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E173K | c.517G>A | Eksoni 12 | 201 363 379 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F120I | c.358T>A | Eksoni 10 | 201 365 244 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F120L | c.360T>G | Eksoni 10 | 201 365 242 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I89N | c.266T>A | Eksoni 9 | 201 365 638 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I100N | c.299T>A | Eksoni 10 | 201 365 303 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K107N | c.321G>T | Eksoni 10 | 201 365 281 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K220del | c.659_661del | Eksoni 14 | 201 361 970 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N281I | c.842A>T | Eksoni 16 | 201 359 632 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R102Q | c.305G>A | Eksoni 10 | 201 365 297 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R102W | c.304C>T | Eksoni 10 | 201 365 298 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R104C | c.310C>T | Eksoni 10 | 201 365 292 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R104L | c.311G>T | Eksoni 10 | 201 365 291 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R140C | c.418C>T | Eksoni 11 | 201 364 369 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R141P | c.422G>C | Eksoni 11 | 201 364 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R141Q | c.422G>A | Eksoni 11 | 201 364 365 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R141W | c.421C>T | Eksoni 11 | 201 364 366 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R144G | c.430C>G | Eksoni 11 | 201 364 357 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R144W | c.430C>T | Eksoni 11 | 201 364 357 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R149H | c.446G>A | Eksoni 11 | 201 364 341 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R151Q | c.452G>A | Eksoni 11 | 201 364 335 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R151W | c.451C>T | Eksoni 11 | 201 364 336 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R154W | c.460C>T | Eksoni 11 | 201 364 327 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R183Q | c.548G>A | Eksoni 12 | 201 363 348 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R183W | c.547C>T | Eksoni 12 | 201 363 349 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R206W | c.616C>T | Eksoni 14 | 201 362 016 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R215W | c.643C>T | Eksoni 14 | 201 361 989 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R288P | c.863G>C | Eksoni 17 | 201 359 244 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S189F | c.566C>T | Eksoni 12 | 201 363 330 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |