Variantit
ITGB3-variantit
Tässä on 147 ITGB3-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Eksoni 1 | 47 253 911 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Eksoni 3 | 47 283 410 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Eksoni 6 | 47 287 138 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Eksoni 9 | 47 291 019 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.79+1G>A | Introni 1 | 47 253 941 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Eksoni 2 | 47 274 500 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.166-2A>G | Introni 2 | 47 283 352 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.361+1G>A | Introni 3 | 47 283 550 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.362-1G>A | Introni 3 | 47 284 442 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.612_614+1del | Eksoni 4 | 47 284 692 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.614+1G>T | Introni 4 | 47 284 696 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.774T>A | Eksoni 5 | 47 286 419 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.777+1G>A | Introni 5 | 47 286 423 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.856G>A | Eksoni 6 | 47 287 148 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.940-2A>G | Introni 6 | 47 289 679 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1126-1_1126insA | Introni 8 | 47 290 953 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1260G>A | Eksoni 9 | 47 291 088 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1431C>T | Eksoni 10 | 47 292 309 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1815C>T | Eksoni 11 | 47 299 432 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1913+1G>A | Introni 11 | 47 299 531 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1913+5G>T | Introni 11 | 47 299 535 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2014+1G>A | Introni 12 | 47 300 579 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2014+5G>A | Introni 12 | 47 300 583 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2301+1G>C | Introni 14 | 47 307 638 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2302-1G>A | Introni 14 | 47 310 138 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C39G | c.115T>G | Eksoni 2 | 47 274 454 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C42X | c.122_125dup | Eksoni 2 | 47 274 460 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C75Lfs*10 | c.224del | Eksoni 3 | 47 283 411 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C210S | c.629G>C | Eksoni 5 | 47 286 274 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C258X | c.774_775del | Eksoni 5 | 47 286 416 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C400Y | c.1199G>A | Eksoni 9 | 47 291 027 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C463S | c.1388G>C | Eksoni 10 | 47 292 266 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C483Y | c.1448G>A | Eksoni 10 | 47 292 326 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C486Afs*183 | c.1456del | Eksoni 10 | 47 292 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C486W | c.1458C>G | Eksoni 10 | 47 292 336 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C499R | c.1495T>C | Eksoni 10 | 47 292 373 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C532F | c.1595G>T | Eksoni 10 | 47 292 473 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C532R | c.1594T>C | Eksoni 10 | 47 292 472 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C532Y | c.1595G>A | Eksoni 10 | 47 292 473 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C547G | c.1639T>G | Eksoni 10 | 47 292 517 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C547W | c.1641C>G | Eksoni 10 | 47 292 519 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C547X | c.1641C>A | Eksoni 10 | 47 292 519 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C549S | c.1646G>C | Eksoni 10 | 47 292 524 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C568R | c.1702T>C | Eksoni 11 | 47 299 319 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C601G | c.1801T>G | Eksoni 11 | 47 299 418 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C601R | c.1801T>C | Eksoni 11 | 47 299 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C624Y | c.1871G>A | Eksoni 11 | 47 299 488 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D139H | c.415G>C | Eksoni 4 | 47 284 496 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D145N | c.433G>A | Eksoni 4 | 47 284 514 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D145Y | c.433G>T | Eksoni 4 | 47 284 514 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D243H | c.727G>C | Eksoni 5 | 47 286 372 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D243V | c.728A>T | Eksoni 5 | 47 286 373 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D250G | c.749A>G | Eksoni 5 | 47 286 394 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D296_H300del | c.887_901del | Eksoni 6 | 47 287 175 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D314A | c.941A>C | Eksoni 7 | 47 289 682 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D314Y | c.940G>T | Eksoni 7 | 47 289 681 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D663X | c.1986dup | Eksoni 12 | 47 300 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D677Efs*4 | c.2031_2041del | Eksoni 13 | 47 302 736 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E134Gfs*10 | c.401del | Eksoni 4 | 47 284 481 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E435X | c.1303G>T | Eksoni 10 | 47 292 181 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E437X | c.1309G>T | Eksoni 10 | 47 292 187 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E468X | c.1402G>T | Eksoni 10 | 47 292 280 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E642X | c.1924G>T | Eksoni 12 | 47 300 488 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E664X | c.1990G>T | Eksoni 12 | 47 300 554 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F396Sfs*26 | c.1185del | Eksoni 9 | 47 291 011 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F539Wfs*11 | c.1616_1617del | Eksoni 10 | 47 292 492 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G286R | c.856G>C | Eksoni 6 | 47 287 148 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G517Vfs*152 | c.1550del | Eksoni 10 | 47 292 425 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G566D | c.1697G>A | Eksoni 11 | 47 299 314 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G605D | c.1814G>A | Eksoni 11 | 47 299 431 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G605S | c.1813G>A | Eksoni 11 | 47 299 430 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G716V | c.2147G>T | Eksoni 14 | 47 307 483 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H281P | c.842A>C | Eksoni 6 | 47 287 134 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H306P | c.917A>C | Eksoni 6 | 47 287 209 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I330N | c.989T>A | Eksoni 7 | 47 289 730 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I351_G353delinsM | c.1053_1058del | Eksoni 8 | 47 290 201 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I730_L735delinsHWLI | c.2187_2203delinsTCATTGGCTCA | Eksoni 14 | 47 307 523 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I740Sfs*89 | c.2217del | Eksoni 14 | 47 307 552 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L118H | c.353T>A | Eksoni 3 | 47 283 541 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L143S | c.428T>C | Eksoni 4 | 47 284 509 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L143W | c.428T>G | Eksoni 4 | 47 284 509 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L222P | c.665T>C | Eksoni 5 | 47 286 310 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L271Ffs*7 | c.812dup | Eksoni 6 | 47 287 102 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L288P | c.863T>C | Eksoni 6 | 47 287 155 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L705Cfs*4 | c.2113del | Eksoni 13 | 47 302 817 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M144R | c.431T>G | Eksoni 4 | 47 284 512 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M150I | c.450G>A | Eksoni 4 | 47 284 531 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M150V | c.448A>G | Eksoni 4 | 47 284 529 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M253Cfs*30 | c.756del | Eksoni 5 | 47 286 400 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N201Tfs*6 | c.602del | Eksoni 4 | 47 284 679 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N365S | c.1094A>G | Eksoni 8 | 47 290 243 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N470Kfs*2 | c.1409dup | Eksoni 10 | 47 292 285 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N470X | c.1406dup | Eksoni 10 | 47 292 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N597Kfs*72 | c.1791del | Eksoni 11 | 47 299 407 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P189S | c.565C>T | Eksoni 4 | 47 284 646 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q40X | c.118C>T | Eksoni 2 | 47 274 457 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q41X | c.121C>T | Eksoni 2 | 47 274 460 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q225Rfs*2 | c.674del | Eksoni 5 | 47 286 318 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q254K | c.760C>A | Eksoni 5 | 47 286 405 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q254R | c.761A>G | Eksoni 5 | 47 286 406 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |