Variantit
IL7R-variantit
Tässä on 15 IL7R-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Introni 1 | 35 860 850 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.221+1G>A | Introni 2 | 35 860 991 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.221+2T>G | Introni 2 | 35 860 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.537+1G>A | Introni 4 | 35 871 214 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.538-1G>A | Introni 4 | 35 873 479 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C118Y | c.353G>A | Eksoni 3 | 35 867 437 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E79X | c.235G>T | Eksoni 3 | 35 867 319 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Eksoni 3 | 35 867 438 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K119X | c.355A>T | Eksoni 3 | 35 867 439 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P132S | c.394C>T | Eksoni 4 | 35 871 070 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q89X | c.265C>T | Eksoni 3 | 35 867 349 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R206X | c.616C>T | Eksoni 5 | 35 873 558 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S221I | c.662G>T | Eksoni 5 | 35 873 604 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S235X | c.704C>G | Eksoni 5 | 35 873 646 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V127I | c.379G>A | Eksoni 3 | 35 867 463 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |