Variantit
GAMT-variantit
Tässä on 69 GAMT-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Eksoni 1 | 1 401 412 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A54P | c.160G>C | Eksoni 1 | 1 401 317 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A74P | c.220G>C | Eksoni 2 | 1 399 900 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A75V | c.224C>T | Eksoni 2 | 1 399 896 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A156D | c.467C>A | Eksoni 5 | 1 399 019 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 1 401 476 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.114C>T | Eksoni 1 | 1 401 363 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.158_181+7del | Introni 1 | 1 401 288 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.327+43G>A | Introni 2 | 1 399 750 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.327G>A | Eksoni 2 | 1 399 793 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.328-1G>A | Introni 2 | 1 399 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.328-2A>G | Introni 2 | 1 399 589 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.391+1G>C | Introni 3 | 1 399 523 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.391+5G>C | Introni 3 | 1 399 519 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.391+15G>T | Introni 3 | 1 399 509 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.521G>A | Eksoni 5 | 1 398 965 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C16X | c.48C>A | Eksoni 1 | 1 401 429 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C169_S173dup | c.507_521dup | Eksoni 5 | 1 398 964 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C169R | c.505T>C | Eksoni 5 | 1 398 981 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C169Y | c.506G>A | Eksoni 5 | 1 398 980 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | Eksoni 1 | 1 401 385 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D135N | c.403G>A | Eksoni 4 | 1 399 184 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D135Y | c.403G>T | Eksoni 4 | 1 399 184 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E90K | c.268G>A | Eksoni 2 | 1 399 852 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E118X | c.352G>T | Eksoni 3 | 1 399 563 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E176Gfs*15 | c.526dup | Eksoni 5 | 1 398 959 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E176Sfs*2 | c.526del | Eksoni 5 | 1 398 959 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E199Gfs*68 | c.595dup | Eksoni 6 | 1 397 474 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | Eksoni 4 | 1 399 138 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | Eksoni 1 | 1 401 440 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G68C | c.202G>T | Eksoni 2 | 1 399 918 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G131R | c.391G>C | Eksoni 3 | 1 399 524 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G164Afs*14 | c.491del | Eksoni 5 | 1 398 994 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G164D | c.491G>A | Eksoni 5 | 1 398 995 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H51P | c.152A>C | Eksoni 1 | 1 401 325 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H128Q | c.384C>G | Eksoni 3 | 1 399 531 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H147Y | c.439C>T | Eksoni 4 | 1 399 148 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K39E | c.115A>G | Eksoni 1 | 1 401 362 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K161X | c.481A>T | Eksoni 5 | 1 399 005 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L65P | c.194T>C | Eksoni 2 | 1 399 926 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L159P | c.476T>C | Eksoni 5 | 1 399 010 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L166P | c.497T>C | Eksoni 5 | 1 398 989 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L197P | c.590T>C | Eksoni 6 | 1 397 480 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M50L | c.148A>C | Eksoni 1 | 1 401 329 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M71R | c.212T>G | Eksoni 2 | 1 399 908 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M188I | c.564G>T | Eksoni 5 | 1 398 922 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N92D | c.274A>G | Eksoni 2 | 1 399 846 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q79X | c.235C>T | Eksoni 2 | 1 399 885 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q106X | c.316C>T | Eksoni 2 | 1 399 804 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q193X | c.577C>T | Eksoni 6 | 1 397 493 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | Eksoni 2 | 1 399 808 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | Eksoni 6 | 1 397 459 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R208P | c.623G>C | Eksoni 6 | 1 397 447 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | Eksoni 4 | 1 399 167 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S140X | c.419C>A | Eksoni 4 | 1 399 168 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T136M | c.407C>T | Eksoni 4 | 1 399 180 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V78E | c.233T>A | Eksoni 2 | 1 399 887 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V110F | c.328G>T | Eksoni 3 | 1 399 587 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V165Rfs*26 | c.491dup | Eksoni 5 | 1 398 994 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W20Lfs*65 | c.58dup | Eksoni 1 | 1 401 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W20S | c.59G>C | Eksoni 1 | 1 401 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W45R | c.133T>A | Eksoni 1 | 1 401 344 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W45X | c.134G>A | Eksoni 1 | 1 401 343 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W87X | c.261G>A | Eksoni 2 | 1 399 859 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W144X | c.432G>A | Eksoni 4 | 1 399 155 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W174R | c.520T>C | Eksoni 5 | 1 398 966 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W174X | c.522G>A | Eksoni 5 | 1 398 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y49Ifs*65 | c.145del | Eksoni 1 | 1 401 331 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y134X | c.402C>G | Eksoni 4 | 1 399 185 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |