Variantit
IL2RG-variantit
Tässä on 34 IL2RG-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Introni 1 | 71 111 424 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.115+2T>C | Introni 1 | 71 111 423 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.116-1G>A | Introni 1 | 71 111 051 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.116-2A>G | Introni 1 | 71 111 052 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.269+1G>T | Introni 2 | 71 110 896 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.455-2A>C | Introni 3 | 71 110 297 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.455-2A>T | Introni 3 | 71 110 297 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.924+1G>A | Introni 7 | 71 108 276 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.924G>A | Eksoni 7 | 71 108 277 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C62R | c.184T>C | Eksoni 2 | 71 110 982 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C62S | c.184T>A | Eksoni 2 | 71 110 982 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C62X | c.186T>A | Eksoni 2 | 71 110 980 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C72X | c.216C>A | Eksoni 2 | 71 110 950 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C115R | c.343T>C | Eksoni 3 | 71 110 615 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C182Y | c.545G>A | Eksoni 4 | 71 110 205 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E34X | c.100G>T | Eksoni 1 | 71 111 440 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E59X | c.175G>T | Eksoni 2 | 71 110 991 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E68K | c.202G>A | Eksoni 2 | 71 110 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E110X | c.328G>T | Eksoni 3 | 71 110 630 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q15X | c.43C>T | Eksoni 1 | 71 111 497 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q61X | c.181C>T | Eksoni 2 | 71 110 985 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q235X | c.703C>T | Eksoni 5 | 71 109 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q322X | c.964C>T | Eksoni 8 | 71 107 882 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R222C | c.664C>T | Eksoni 5 | 71 109 321 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R224W | c.670C>T | Eksoni 5 | 71 109 315 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R226C | c.676C>T | Eksoni 5 | 71 109 309 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R226H | c.677G>A | Eksoni 5 | 71 109 308 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R328X | c.982C>T | Eksoni 8 | 71 107 864 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S94X | c.281C>A | Eksoni 3 | 71 110 677 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V152G | c.455T>G | Eksoni 4 | 71 110 295 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W237X | c.710G>A | Eksoni 5 | 71 109 275 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W240X | c.720G>A | Eksoni 5 | 71 109 265 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W246X | c.738G>A | Eksoni 5 | 71 109 247 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y69X | c.207C>A | Eksoni 2 | 71 110 959 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |