Variantit

TSC1-variantit

Tässä on 115 TSC1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
A283Pfs*35	c.846del	Eksoni 9	132 912 348	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.107-1G>A		Introni 3	132 927 305	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211-1G>A		Introni 4	132 925 740	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.211-2A>C		Introni 4	132 925 741	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.363+1G>T		Introni 5	132 925 586	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.363+668G>T		Introni 5	132 924 919	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.364-2A>G		Introni 5	132 923 494	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.508+2T>C		Introni 6	132 923 346	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.509-1G>A		Introni 6	132 921 974	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.663+1G>A		Introni 7	132 921 818	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.664-1G>A		Introni 7	132 921 437	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.664-15A>G		Introni 7	132 921 451	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.737+1G>A		Introni 8	132 921 362	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.737+3A>G		Introni 8	132 921 360	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.738-1G>C		Introni 8	132 912 458	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.738-2A>G		Introni 8	132 912 459	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.738-2A>T		Introni 8	132 912 459	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.913+1G>A		Introni 9	132 912 281	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1029+1G>A		Introni 10	132 911 452	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1029+1G>C		Introni 10	132 911 452	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1439-1G>A		Introni 14	132 906 140	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1997+1G>A		Introni 15	132 905 580	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1997+1G>T		Introni 15	132 905 580	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2027G>A		Eksoni 16	132 904 425	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2041+1G>A		Introni 16	132 904 410	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2208+2T>A		Introni 17	132 903 649	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2503-1G>C		Introni 19	132 900 838	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2625+367A>G		Introni 20	132 900 348	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2626-1G>A		Introni 20	132 897 611	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D471Vfs*61	c.1412del	Eksoni 14	132 906 756	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E78X	c.232G>T	Eksoni 5	132 925 718	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E478Kfs*53	c.1431_1434del	Eksoni 14	132 906 734	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E636Gfs*51	c.1907_1908del	Eksoni 15	132 905 669	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E663X	c.1987G>T	Eksoni 15	132 905 591	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E731X	c.2191G>T	Eksoni 17	132 903 668	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E839Rfs*9	c.2515_2518del	Eksoni 20	132 900 821	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E864X	c.2590G>T	Eksoni 20	132 900 750	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E876X	c.2626G>T	Eksoni 21	132 897 610	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F216Lfs*8	c.648del	Eksoni 7	132 921 833	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F216S	c.647T>C	Eksoni 7	132 921 835	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F216X	c.647_648del	Eksoni 7	132 921 833	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G443Ifs*15	c.1326_1327del	Eksoni 13	132 907 306	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K630Qfs*22	c.1888_1891del	Eksoni 15	132 905 686	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L136Vfs*14	c.406_418delinsGT	Eksoni 6	132 923 438	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L330Qfs*10	c.989_990del	Eksoni 10	132 911 491	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N716Tfs*8	c.2145del	Eksoni 17	132 903 713	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N837Kfs*3	c.2510dup	Eksoni 20	132 900 829	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N837Vfs*11	c.2509_2512del	Eksoni 20	132 900 827	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N891Kfs*13	c.2672dup	Eksoni 21	132 897 563	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
N891Tfs*40	c.2672del	Eksoni 21	132 897 563	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P244Lfs*7	c.731del	Eksoni 8	132 921 368	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P566Lfs*63	c.1697del	Eksoni 15	132 905 880	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q55X	c.163C>T	Eksoni 4	132 927 248	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q109X	c.325C>T	Eksoni 5	132 925 625	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q149X	c.445C>T	Eksoni 6	132 923 411	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q301Efs*2	c.901_902del	Eksoni 9	132 912 292	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q301X	c.901C>T	Eksoni 9	132 912 294	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q325X	c.973C>T	Eksoni 10	132 911 509	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q328X	c.982C>T	Eksoni 10	132 911 500	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q343X	c.1027C>T	Eksoni 10	132 911 455	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q413Rfs*27	c.1237del	Eksoni 12	132 910 596	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q527Rfs*7	c.1580_1581del	Eksoni 15	132 905 996	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q527X	c.1579C>T	Eksoni 15	132 905 999	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q654Tfs*34	c.1959dup	Eksoni 15	132 905 618	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q654X	c.1960C>T	Eksoni 15	132 905 618	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q739X	c.2215C>T	Eksoni 18	132 902 781	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q743X	c.2227C>T	Eksoni 18	132 902 769	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q748X	c.2242C>T	Eksoni 18	132 902 754	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q758X	c.2272C>T	Eksoni 18	132 902 724	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q765X	c.2293C>T	Eksoni 18	132 902 703	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q781X	c.2341C>T	Eksoni 18	132 902 655	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q783X	c.2347C>T	Eksoni 18	132 902 649	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q794X	c.2380C>T	Eksoni 18	132 902 616	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q797X	c.2389C>T	Eksoni 18	132 902 607	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q830X	c.2488C>T	Eksoni 19	132 901 603	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q842X	c.2524C>T	Eksoni 20	132 900 816	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q843X	c.2527C>T	Eksoni 20	132 900 813	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q844X	c.2530C>T	Eksoni 20	132 900 810	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q897X	c.2689C>T	Eksoni 21	132 897 547	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q898X	c.2692C>T	Eksoni 21	132 897 544	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q906X	c.2716C>T	Eksoni 21	132 897 520	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q926X	c.2776C>T	Eksoni 21	132 897 460	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q936X	c.2806C>T	Eksoni 21	132 897 430	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q940X	c.2818C>T	Eksoni 22	132 897 341	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q942X	c.2824C>T	Eksoni 22	132 897 335	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R228X	c.682C>T	Eksoni 8	132 921 418	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R245X	c.733C>T	Eksoni 8	132 921 367	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R246K	c.737G>A	Eksoni 8	132 921 363	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R336Tfs*5	c.1005dup	Eksoni 10	132 911 476	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R420Gfs*20	c.1257del	Eksoni 12	132 910 576	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R424Nfs*17	c.1271_1272del	Eksoni 13	132 907 361	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R429Qfs*8	c.1285_1298del	Eksoni 13	132 907 335	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R500X	c.1498C>T	Eksoni 15	132 906 080	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R509X	c.1525C>T	Eksoni 15	132 906 053	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R570Gfs*17	c.1708_1709del	Eksoni 15	132 905 868	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R692X	c.2074C>T	Eksoni 17	132 903 785	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R786X	c.2356C>T	Eksoni 18	132 902 640	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R892Kfs*11	c.2675_2676del	Eksoni 21	132 897 559	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S88Ifs*19	c.261dup	Eksoni 5	132 925 688	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S91Vfs*15	c.271_272del	Eksoni 5	132 925 677	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja