Variantit
TPM1-variantit
Tässä on 8 TPM1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Eksoni 2 | 63 044 100 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D159N | c.475G>A | Eksoni 4 | 63 059 663 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D175N | c.523G>A | Eksoni 5 | 63 060 899 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E192K | c.574G>A | Eksoni 6 | 63 061 723 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R160H | c.479G>A | Eksoni 4 | 63 059 667 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S215L | c.644C>T | Eksoni 7 | 63 062 219 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T201M | c.602C>T | Eksoni 6 | 63 061 751 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V95A | c.284T>C | Eksoni 3 | 63 057 028 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |