Variantit
GP1BB-variantit
Tässä on 21 GP1BB-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Eksoni 2 | 19 724 154 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A150Rfs*43 | c.448del | Eksoni 2 | 19 724 285 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Eksoni 2 | 19 724 308 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>T | Eksoni 1 | 19 723 570 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C30Y | c.89G>A | Eksoni 2 | 19 723 932 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C32X | c.96C>A | Eksoni 2 | 19 723 939 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C141X | c.423C>A | Eksoni 2 | 19 724 266 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C147S | c.439T>A | Eksoni 2 | 19 724 282 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E136X | c.406G>T | Eksoni 2 | 19 724 249 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G106Afs*87 | c.315del | Eksoni 2 | 19 724 156 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Eksoni 2 | 19 724 333 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L16P | c.47T>C | Eksoni 2 | 19 723 890 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N89D | c.265A>G | Eksoni 2 | 19 724 108 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N89T | c.266A>C | Eksoni 2 | 19 724 109 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P79_L81del | c.236_244del | Eksoni 2 | 19 724 070 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P90R | c.269C>G | Eksoni 2 | 19 724 112 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P90S | c.268C>T | Eksoni 2 | 19 724 111 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S48X | c.143C>A | Eksoni 2 | 19 723 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W46X | c.137G>A | Eksoni 2 | 19 723 980 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W148X | c.443G>A | Eksoni 2 | 19 724 286 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y113C | c.338A>G | Eksoni 2 | 19 724 181 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |