Variantit

PKP2-variantit

Tässä on 66 PKP2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
c.1A>G		Eksoni 1	32 896 731	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.369G>A		Eksoni 3	32 878 511	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1378+1G>C		Introni 5	32 850 765	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1379-2A>T		Introni 5	32 841 207	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1379-2047_1379-2043del		Introni 5	32 843 247	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1482G>A		Eksoni 6	32 841 102	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1557-1G>C		Introni 6	32 824 163	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1839+2T>A		Introni 8	32 822 465	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2013+1G>A		Introni 9	32 821 355	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2014-1G>C		Introni 9	32 802 557	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2167+1G>A		Introni 10	32 802 402	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2168-1G>A		Introni 10	32 796 299	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2357+1G>A		Introni 11	32 796 108	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2357+1G>T		Introni 11	32 796 108	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C752R	c.2254T>C	Eksoni 11	32 796 212	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D596Efs*102	c.1788_1789del	Eksoni 8	32 822 516	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E85Mfs*26	c.253_256del	Eksoni 2	32 878 999	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E137Kfs*5	c.409del	Eksoni 3	32 878 470	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E808Nfs*79	c.2422del	Eksoni 12	32 792 666	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F511Sfs*8	c.1532del	Eksoni 6	32 841 051	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G504Vfs*15	c.1511del	Eksoni 6	32 841 072	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G516Wfs*12	c.1545dup	Eksoni 6	32 841 038	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H179Afs*37	c.533dup	Eksoni 3	32 878 346	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H689Afs*8	c.2065_2070delinsG	Eksoni 10	32 802 500	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
H689Pfs*8	c.2066_2070del	Eksoni 10	32 802 499	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K470Nfs*6	c.1410del	Eksoni 6	32 841 173	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K628Rfs*12	c.1881del	Eksoni 9	32 821 487	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
K683X	c.2047A>T	Eksoni 10	32 802 523	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L92X	c.275T>A	Eksoni 2	32 878 981	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L422Sfs*3	c.1264_1265del	Eksoni 5	32 850 878	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
L727Pfs*2	c.2180_2181del	Eksoni 11	32 796 284	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q49Sfs*56	c.144_165del	Eksoni 1	32 896 566	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q133X	c.397C>T	Eksoni 3	32 878 483	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q323Rfs*29	c.968_971delinsGCT	Eksoni 3	32 877 909	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q378X	c.1132C>T	Eksoni 4	32 868 965	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q393X	c.1177C>T	Eksoni 5	32 850 967	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q444X	c.1330C>T	Eksoni 5	32 850 814	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q457X	c.1369_1372del	Eksoni 5	32 850 771	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q594X	c.1780C>T	Eksoni 8	32 822 526	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q616X	c.1846C>T	Eksoni 9	32 821 523	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R79X	c.235C>T	Eksoni 2	32 879 021	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R355X	c.1063C>T	Eksoni 4	32 869 034	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R388W	c.1162C>T	Eksoni 4	32 868 935	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R413X	c.1237C>T	Eksoni 5	32 850 907	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R607X	c.1819C>T	Eksoni 8	32 822 487	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R691X	c.2071C>T	Eksoni 10	32 802 499	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S53Efs*33	c.155dup	Eksoni 1	32 896 576	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S608Rfs*92	c.1820_1823dup	Eksoni 8	32 822 482	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S793Vfs*94	c.2377del	Eksoni 12	32 792 711	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T50Sfs*61	c.148_151del	Eksoni 1	32 896 580	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T208Kfs*55	c.623del	Eksoni 3	32 878 256	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
T248Kfs*17	c.738_742dup	Eksoni 3	32 878 137	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V51Efs*34	c.152_153del	Eksoni 1	32 896 578	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V280Hfs*55	c.837_838del	Eksoni 3	32 878 041	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V321Afs*30	c.962_965del	Eksoni 3	32 877 914	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V321Afs*31	c.962del	Eksoni 3	32 877 917	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V406Sfs*4	c.1211dup	Eksoni 5	32 850 932	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V564Cfs*6	c.1689dup	Eksoni 8	32 822 616	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W123X	c.368G>A	Eksoni 3	32 878 512	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W463X	c.1388G>A	Eksoni 6	32 841 196	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W494X	c.1481G>A	Eksoni 6	32 841 103	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
W632X	c.1896G>A	Eksoni 9	32 821 473	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Y194X	c.582T>G	Eksoni 3	32 878 298	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Y221X	c.663C>A	Eksoni 3	32 878 217	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Y642X	c.1926T>A	Eksoni 9	32 821 443	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Y763X	c.2289C>A	Eksoni 11	32 796 177	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja