Variantit
RYR1-variantit
Tässä on 141 RYR1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Eksoni 6 | 38 444 179 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2200V | c.6599C>T | Eksoni 40 | 38 496 265 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2350T | c.7048G>A | Eksoni 44 | 38 499 655 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2428T | c.7282G>A | Eksoni 45 | 38 499 975 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2437V | c.7310C>T | Eksoni 45 | 38 500 003 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Eksoni 91 | 38 565 341 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.742G>C | Eksoni 9 | 38 446 710 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.958-2_958del | Introni 10 | 38 448 646 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1021G>C | Eksoni 11 | 38 448 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1925+1G>C | Introni 17 | 38 457 631 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.7123G>C | Eksoni 44 | 38 499 730 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8310+1G>T | Introni 52 | 38 505 082 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.9472+1G>A | Introni 63 | 38 512 484 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.10347+1G>A | Introni 68 | 38 523 116 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.10348-6C>G | Introni 68 | 38 523 211 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.12700G>T | Eksoni 91 | 38 565 034 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C35R | c.103T>C | Eksoni 2 | 38 440 802 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C3402G | c.10204T>G | Eksoni 67 | 38 519 399 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D544Y | c.1630G>T | Eksoni 15 | 38 455 504 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1056H | c.3166G>C | Eksoni 24 | 38 466 386 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2129E | c.6387C>G | Eksoni 39 | 38 494 464 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2431N | c.7291G>A | Eksoni 45 | 38 499 984 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2431V | c.7292A>T | Eksoni 45 | 38 499 985 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2431Y | c.7291G>T | Eksoni 45 | 38 499 984 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2730G | c.8189A>G | Eksoni 51 | 38 504 869 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D3986E | c.11958C>G | Eksoni 87 | 38 543 821 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E342K | c.1024G>A | Eksoni 11 | 38 448 715 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E2348del | c.7042_7044del | Eksoni 44 | 38 499 644 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E2362K | c.7084G>A | Eksoni 44 | 38 499 691 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E3104K | c.9310G>A | Eksoni 63 | 38 512 321 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E3391X | c.10171G>T | Eksoni 67 | 38 519 366 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F539L | c.1615T>C | Eksoni 15 | 38 455 489 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F539V | c.1615T>G | Eksoni 15 | 38 455 489 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F2364V | c.7090T>G | Eksoni 44 | 38 499 697 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F4976L | c.14928C>G | Eksoni 104 | 38 586 150 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G248R | c.742G>A | Eksoni 9 | 38 446 710 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G341R | c.1021G>A | Eksoni 11 | 38 448 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2375A | c.7124G>C | Eksoni 44 | 38 499 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2375R | c.7123G>A | Eksoni 44 | 38 499 730 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2434R | c.7300G>A | Eksoni 45 | 38 499 993 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G3990V | c.11969G>T | Eksoni 87 | 38 543 832 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G4897D | c.14690G>A | Eksoni 102 | 38 584 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G4935S | c.14803G>A | Eksoni 102 | 38 585 099 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H2253Y | c.6757C>T | Eksoni 41 | 38 496 502 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H4833Y | c.14497C>T | Eksoni 100 | 38 580 114 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I2453T | c.7358T>C | Eksoni 46 | 38 500 640 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K33E | c.97A>G | Eksoni 2 | 38 440 796 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K4876R | c.14627A>G | Eksoni 101 | 38 580 485 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L13R | c.38T>G | Eksoni 1 | 38 433 867 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2963P | c.8888T>C | Eksoni 58 | 38 507 783 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L4838V | c.14512C>G | Eksoni 101 | 38 580 370 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L4851V | c.14551C>G | Eksoni 101 | 38 580 409 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P4973L | c.14918C>T | Eksoni 104 | 38 586 140 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q155K | c.463C>A | Eksoni 6 | 38 444 187 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q464K | c.1390C>A | Eksoni 13 | 38 452 964 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R44C | c.130C>T | Eksoni 2 | 38 440 829 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R163C | c.487C>T | Eksoni 6 | 38 444 211 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R163L | c.488G>T | Eksoni 6 | 38 444 212 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R177C | c.529C>T | Eksoni 6 | 38 444 253 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R328W | c.982C>T | Eksoni 11 | 38 448 673 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R401C | c.1201C>T | Eksoni 12 | 38 451 842 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R401H | c.1202G>A | Eksoni 12 | 38 451 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R401L | c.1202G>T | Eksoni 12 | 38 451 843 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R530H | c.1589G>A | Eksoni 15 | 38 455 463 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R533C | c.1597C>T | Eksoni 15 | 38 455 471 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R552W | c.1654C>T | Eksoni 15 | 38 455 528 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R614C | c.1840C>T | Eksoni 17 | 38 457 545 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R614L | c.1841G>T | Eksoni 17 | 38 457 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2163C | c.6487C>T | Eksoni 39 | 38 494 564 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2163H | c.6488G>A | Eksoni 39 | 38 494 565 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2163L | c.6488G>T | Eksoni 39 | 38 494 565 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2163P | c.6488G>C | Eksoni 39 | 38 494 565 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2336H | c.7007G>A | Eksoni 43 | 38 499 223 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2355W | c.7063C>T | Eksoni 44 | 38 499 670 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2359Q | c.7076G>A | Eksoni 44 | 38 499 683 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2435H | c.7304G>A | Eksoni 45 | 38 499 997 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2435L | c.7304G>T | Eksoni 45 | 38 499 997 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2452W | c.7354C>T | Eksoni 46 | 38 500 636 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2454C | c.7360C>T | Eksoni 46 | 38 500 642 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2454H | c.7361G>A | Eksoni 46 | 38 500 643 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2458C | c.7372C>T | Eksoni 46 | 38 500 654 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2458L | c.7373G>T | Eksoni 46 | 38 500 655 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2508C | c.7522C>T | Eksoni 47 | 38 500 898 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2508G | c.7522C>G | Eksoni 47 | 38 500 898 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2508H | c.7523G>A | Eksoni 47 | 38 500 899 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2676W | c.8026C>T | Eksoni 50 | 38 504 319 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3550W | c.10648C>T | Eksoni 72 | 38 527 014 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3772Q | c.11315G>A | Eksoni 79 | 38 534 775 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3903Q | c.11708G>A | Eksoni 85 | 38 543 365 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R4737Q | c.14210G>A | Eksoni 98 | 38 577 955 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R4737W | c.14209C>T | Eksoni 98 | 38 577 954 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R4861H | c.14582G>A | Eksoni 101 | 38 580 440 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1728F | c.5183C>T | Eksoni 34 | 38 485 838 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S2345R | c.7035C>A | Eksoni 44 | 38 499 642 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S4050Y | c.12149C>A | Eksoni 89 | 38 548 287 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T2206M | c.6617C>T | Eksoni 40 | 38 496 283 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T4826I | c.14477C>T | Eksoni 100 | 38 580 094 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V2117L | c.6349G>C | Eksoni 39 | 38 494 426 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V2168M | c.6502G>A | Eksoni 39 | 38 494 579 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V2210F | c.6628G>T | Eksoni 40 | 38 496 294 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |