Variantit

MYBPC3-variantit

Tässä on 212 MYBPC3-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
R495G	c.1483C>G	Eksoni 17	47 342 719	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R495Q	c.1484G>A	Eksoni 17	47 342 718	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R495W	c.1483C>T	Eksoni 17	47 342 719	Todennäköisesti patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R502Q	c.1505G>A	Eksoni 17	47 342 697	Patogeeninen	3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A105Pfs*54	c.313del	Eksoni 3	47 350 594	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A364T	c.1090G>A	Eksoni 12	47 346 207	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A482Gfs*49	c.1444dup	Eksoni 16	47 342 842	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.25+1G>A		Introni 1	47 352 622	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.406+1G>A		Introni 3	47 350 501	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.407-2A>G		Introni 3	47 350 114	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.505+5G>C		Introni 4	47 350 009	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.506-2A>C		Introni 4	47 349 924	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.506-2A>G		Introni 4	47 349 924	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.654+1G>A		Introni 5	47 349 773	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.655-1G>A		Introni 5	47 348 542	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.772+1G>A		Introni 6	47 348 423	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.821+1G>A		Introni 7	47 347 856	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.821+1G>C		Introni 7	47 347 856	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.821+3G>T		Introni 7	47 347 854	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.821+5G>A		Introni 7	47 347 852	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.840_851+5del		Introni 8	47 347 645	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.852-2A>G		Introni 8	47 347 481	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.906-36G>A		Introni 9	47 347 065	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.927-2A>G		Introni 11	47 346 372	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.927-8G>A		Introni 11	47 346 378	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.927-9G>A		Introni 11	47 346 379	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.927-10C>A		Introni 11	47 346 380	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1090+1G>A		Introni 12	47 346 206	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1223+1G>A		Introni 13	47 343 491	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1224-19G>A		Introni 13	47 343 281	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1224-52G>A		Introni 13	47 343 314	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1224-80G>A		Introni 13	47 343 342	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1227-13G>A		Introni 14	47 343 158	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1351+1G>A		Introni 15	47 343 020	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1351+2T>C		Introni 15	47 343 019	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1458-1G>A		Introni 16	47 342 745	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1458-1G>C		Introni 16	47 342 745	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1591G>A		Eksoni 17	47 342 611	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1624+2T>C		Introni 17	47 342 576	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1624+4A>T		Introni 17	47 342 574	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1897+1G>A		Introni 19	47 341 137	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1927+600C>T		Introni 20	47 340 403	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1928-2A>G		Introni 20	47 339 792	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2067+1G>A		Introni 21	47 339 650	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2148+1G>T		Introni 22	47 339 323	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2149-1G>A		Introni 22	47 338 680	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2149-2del		Introni 22	47 338 680	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2308+1G>A		Introni 23	47 338 519	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2308+1G>T		Introni 23	47 338 519	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2309-2A>G		Introni 23	47 337 796	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2541C>A		Eksoni 25	47 337 452	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2603-1G>C		Introni 25	47 336 012	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2737+1G>A		Introni 26	47 335 876	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2737+2_2737+3del		Introni 26	47 335 873	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2737+5G>A		Introni 26	47 335 872	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2905+1G>A		Introni 27	47 335 041	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2905+1G>C		Introni 27	47 335 041	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3190+1G>A		Introni 29	47 333 556	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3190+2T>G		Introni 29	47 333 555	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3190+5G>A		Introni 29	47 333 552	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3330+2T>GIVS30+2T>G		Introni 30	47 333 192	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3330+5G>C		Introni 30	47 333 189	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3330+5G>T		Introni 30	47 333 189	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3331-1G>A		Introni 30	47 332 974	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3331-2A>C		Introni 30	47 332 975	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3490+1G>A		Introni 31	47 332 813	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3490+1G>T		Introni 31	47 332 813	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3491-2A>T		Introni 31	47 332 704	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3491-3C>G		Introni 31	47 332 705	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3627+1G>A		Introni 32	47 332 565	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3641G>A		Eksoni 33	47 332 245	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3815-1G>A		Introni 33	47 331 882	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C719X	c.2157_2158del	Eksoni 23	47 338 669	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C1124X	c.3372C>A	Eksoni 31	47 332 932	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D770N	c.2308G>A	Eksoni 23	47 338 520	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D1076Vfs*6	c.3226_3227insT	Eksoni 30	47 333 297	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E60Afs*49	c.177_187del	Eksoni 2	47 351 343	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E258K	c.772G>A	Eksoni 6	47 348 424	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E332X	c.993dup	Eksoni 12	47 346 303	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E334X	c.1000G>T	Eksoni 12	47 346 297	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E516X	c.1546G>T	Eksoni 17	47 342 656	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E542Q	c.1624G>C	Eksoni 17	47 342 578	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E611K	c.1831G>A	Eksoni 19	47 341 204	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E728X	c.2182G>T	Eksoni 23	47 338 646	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E1085X	c.3253G>T	Eksoni 30	47 333 271	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E1096Dfs*93	c.3288del	Eksoni 30	47 333 235	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E1096X	c.3286G>T	Eksoni 30	47 333 238	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F305Pfs*27	c.913_914del	Eksoni 11	47 346 638	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F412X	c.1235_1236del	Eksoni 15	47 343 135	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F448S	c.1343T>C	Eksoni 15	47 343 029	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F864Cfs*24	c.2578_2590dup	Eksoni 25	47 337 402	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F1246Lfs*85	c.3735del	Eksoni 33	47 332 150	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G144Afs*8	c.431_432del	Eksoni 4	47 350 086	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G235Sfs*74	c.676_701dup	Eksoni 6	47 348 494	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G278Efs*22	c.833del	Eksoni 8	47 347 668	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G531R	c.1591G>C	Eksoni 17	47 342 611	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G758D	c.2273G>A	Eksoni 23	47 338 555	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G853Afs*26	c.2558del	Eksoni 25	47 337 434	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G853Lfs*31	c.2556_2557delinsTCT	Eksoni 25	47 337 436	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G853Rfs*31	c.2555dup	Eksoni 25	47 337 437	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja