Variantit
USH2A-variantit
Tässä on 20 USH2A-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Eksoni 65 | 215 650 716 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.5857+2T>C | Introni 29 | 216 072 887 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8559-2A>G | Introni 42 | 215 877 882 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8682-9A>G | Introni 43 | 215 867 179 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.12295-3T>A | Introni 62 | 215 675 619 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C319Y | c.956G>A | Eksoni 6 | 216 325 492 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C620F | c.1859G>T | Eksoni 11 | 216 289 392 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C694Y | c.2081G>A | Eksoni 12 | 216 250 989 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C759F | c.2276G>T | Eksoni 13 | 216 247 118 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Eksoni 20 | 216 190 279 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1861S | c.5581G>A | Eksoni 28 | 216 073 292 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H4603P | c.13808A>C | Eksoni 63 | 215 674 103 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Eksoni 17 | 216 199 889 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N346H | c.1036A>C | Eksoni 6 | 216 325 412 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Eksoni 21 | 216 175 368 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3905C | c.11713C>T | Eksoni 61 | 215 728 383 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R4192C | c.12574C>T | Eksoni 63 | 215 675 337 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1136N | c.3407G>A | Eksoni 17 | 216 200 031 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1839E | c.5516T>A | Eksoni 27 | 216 078 145 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y3747X | c.11241C>A | Eksoni 58 | 215 758 743 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |