Variantit
SMAD4-variantit
Tässä on 15 SMAD4-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Introni 3 | 51 048 861 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| D351V | c.1052A>T | Eksoni 9 | 51 065 519 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Eksoni 10 | 51 067 120 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G299Dfs*37 | c.894del | Eksoni 7 | 51 058 443 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G352R | c.1054G>A | Eksoni 9 | 51 065 521 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I500T | c.1499T>C | Eksoni 12 | 51 078 307 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I500V | c.1498A>G | Eksoni 12 | 51 078 306 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Eksoni 9 | 51 065 488 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R361C | c.1081C>T | Eksoni 9 | 51 065 548 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R361H | c.1082G>A | Eksoni 9 | 51 065 549 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R496C | c.1486C>T | Eksoni 12 | 51 078 294 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S178X | c.533C>G | Eksoni 5 | 51 054 859 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Eksoni 10 | 51 067 107 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Eksoni 12 | 51 078 354 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y353C | c.1058A>G | Eksoni 9 | 51 065 525 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |