Variantit
APOB-variantit
Tässä on 30 APOB-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Introni 1 | 21 043 858 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.226_237+1del | Introni 3 | 21 042 359 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.537+1G>T | Introni 5 | 21 037 957 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1830-1G>A | Introni 13 | 21 028 066 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.2604+1G>A | Introni 17 | 21 023 524 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| E137X | c.409G>T | Eksoni 5 | 21 038 086 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E3493K | c.10477G>A | Eksoni 26 | 21 006 391 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Eksoni 15 | 21 026 916 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Eksoni 26 | 21 007 748 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Eksoni 26 | 21 006 019 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Eksoni 26 | 21 007 667 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K3394N | c.10182G>T | Eksoni 26 | 21 006 686 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Eksoni 26 | 21 011 601 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q1551X | c.4651C>T | Eksoni 26 | 21 012 217 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R439X | c.1315C>T | Eksoni 10 | 21 032 391 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R490W | c.1468C>T | Eksoni 11 | 21 029 900 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R558X | c.1672C>T | Eksoni 13 | 21 028 484 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R2012X | c.6034C>T | Eksoni 26 | 21 010 834 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R2513X | c.7537C>T | Eksoni 26 | 21 009 331 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R2522X | c.7564C>T | Eksoni 26 | 21 009 304 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R2534X | c.7600C>T | Eksoni 26 | 21 009 268 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R3059C | c.9175C>T | Eksoni 26 | 21 007 693 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R3059H | c.9176G>A | Eksoni 26 | 21 007 692 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R3527Q | c.10580G>A | Eksoni 26 | 21 006 288 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R3527W | c.10579C>T | Eksoni 26 | 21 006 289 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Eksoni 26 | 21 006 629 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Eksoni 26 | 21 011 300 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W3594X | c.10781G>A | Eksoni 26 | 21 006 087 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y3560C | c.10679A>G | Eksoni 26 | 21 006 189 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y3680X | c.11040T>G | Eksoni 26 | 21 005 828 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |