Variantit
ATM-variantit
Tässä on 808 ATM-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Eksoni 18 | 108 268 501 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.2T>C | Eksoni 2 | 108 227 626 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.332-1G>A | Introni 4 | 108 235 669 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.496+5G>A | Introni 5 | 108 235 839 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1122_1123del | Eksoni 9 | 108 248 987 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1607+1G>T | Introni 10 | 108 251 073 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2251-2A>T | Introni 14 | 108 257 479 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2251-4A>G | Introni 14 | 108 257 477 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2466+5G>C | Introni 16 | 108 259 080 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2639-23_2639-21del | Introni 17 | 108 268 386 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3078-1G>A | Introni 20 | 108 272 531 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3576G>A3576G-A | Eksoni 24 | 108 281 168 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.4909+1G>A | Introni 32 | 108 295 060 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5005+1G>T | Introni 33 | 108 297 383 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5177+1G>C | Introni 34 | 108 299 886 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5763-1G>C | Introni 38 | 108 310 159 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Introni 38 | 108 309 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6372C>G | Eksoni 44 | 108 319 978 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6807G>A | Eksoni 46 | 108 325 544 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6976-2A>C | Introni 47 | 108 327 643 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.7308-14T>G | Introni 49 | 108 330 200 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8268+1G>A | Introni 56 | 108 335 962 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8305_8306insA | Eksoni 57 | 108 343 258 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8585-2A>C | Introni 58 | 108 347 277 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Introni 60 | 108 353 881 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.8987+2T>A | Introni 62 | 108 365 220 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Eksoni 14 | 108 256 241 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C977R | c.2929T>C | Eksoni 20 | 108 271 258 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Eksoni 26 | 108 284 335 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D130Ifs*23 | c.387del | Eksoni 5 | 108 235 722 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2016G | c.6047A>G | Eksoni 41 | 108 315 863 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Eksoni 47 | 108 326 206 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D2721N | c.8161G>A | Eksoni 56 | 108 335 854 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Eksoni 4 | 108 229 207 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Eksoni 10 | 108 251 025 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1072X | c.3214G>T | Eksoni 22 | 108 272 782 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Eksoni 38 | 108 307 900 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Eksoni 29 | 108 289 751 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Eksoni 37 | 108 304 809 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Eksoni 57 | 108 343 337 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F2827C | c.8480T>G | Eksoni 58 | 108 345 804 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Eksoni 58 | 108 345 811 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1746R | c.5236G>A | Eksoni 35 | 108 301 706 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Eksoni 22 | 108 272 813 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I2702R | c.8105T>G | Eksoni 55 | 108 335 063 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Eksoni 9 | 108 249 023 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Eksoni 10 | 108 250 866 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1387X | c.4158dup | Eksoni 28 | 108 289 023 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1440X | c.4318A>T | Eksoni 29 | 108 289 683 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K2717T | c.8150A>C | Eksoni 55 | 108 335 108 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K2756X | c.8266A>T | Eksoni 56 | 108 335 959 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L275X | c.824del | Eksoni 7 | 108 244 946 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L481X | c.1442T>G | Eksoni 10 | 108 250 907 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L615P | c.1844T>C | Eksoni 12 | 108 252 858 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Eksoni 15 | 108 257 511 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1046P | c.3137T>C | Eksoni 21 | 108 272 591 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1465P | c.4394T>C | Eksoni 29 | 108 289 759 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Eksoni 35 | 108 301 759 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Eksoni 36 | 108 302 898 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2046X | c.6136del | Eksoni 42 | 108 316 048 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2071X | c.6212T>A | Eksoni 43 | 108 317 386 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Eksoni 47 | 108 326 163 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2452P | c.7355T>C | Eksoni 50 | 108 330 261 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L2767P | c.8300T>C | Eksoni 57 | 108 343 253 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L3035F | c.9103C>T | Eksoni 63 | 108 365 440 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Eksoni 34 | 108 299 862 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Eksoni 56 | 108 335 898 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P292L | c.875C>T | Eksoni 7 | 108 245 000 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Eksoni 19 | 108 271 086 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Eksoni 53 | 108 332 813 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P2829L | c.8486C>T | Eksoni 58 | 108 345 810 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Eksoni 5 | 108 235 816 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q466X | c.1396C>T | Eksoni 10 | 108 250 861 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1117X | c.3349C>T | Eksoni 23 | 108 279 555 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q1839X | c.5515C>T | Eksoni 37 | 108 304 693 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q2220X | c.6658C>T | Eksoni 46 | 108 325 395 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q2825X | c.8473C>T | Eksoni 58 | 108 345 797 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R23X | c.67C>T | Eksoni 2 | 108 227 691 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R248L | c.743G>T | Eksoni 7 | 108 244 868 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R250X | c.748C>T | Eksoni 7 | 108 244 873 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R805X | c.2413C>T | Eksoni 16 | 108 259 022 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1095K | c.3284G>A | Eksoni 22 | 108 272 852 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1095T | c.3284G>C | Eksoni 22 | 108 272 852 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1898X | c.5692C>T | Eksoni 38 | 108 307 914 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Eksoni 44 | 108 320 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2832C | c.8494C>T | Eksoni 58 | 108 345 818 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2832L | c.8495G>T | Eksoni 58 | 108 345 819 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2849P | c.8546G>C | Eksoni 58 | 108 345 870 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3008C | c.9022C>T | Eksoni 63 | 108 365 359 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3008H | c.9023G>A | Eksoni 63 | 108 365 360 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R3047X | c.9139C>T | Eksoni 63 | 108 365 476 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Eksoni 17 | 108 267 210 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Eksoni 58 | 108 345 889 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S2860del | c.8578_8580del | Eksoni 58 | 108 345 896 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Eksoni 10 | 108 250 819 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T1743I | c.5228C>T | Eksoni 35 | 108 301 698 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Eksoni 48 | 108 327 665 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T2682S | c.8045C>G | Eksoni 55 | 108 335 003 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Eksoni 11 | 108 252 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1268X | c.3802del | Eksoni 26 | 108 284 280 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |