Variantit
CFTR-variantit
Tässä on 369 CFTR-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Eksoni 10 | 117 548 795 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| c.489+1G>T621+1G>T | Introni 4 | 117 531 115 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Introni 5 | 117 534 366 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Introni 11 | 117 587 738 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Introni 13 | 117 590 440 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Introni 16 | 117 602 868 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Introni 18 | 117 606 754 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Introni 22 | 117 639 961 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus | |
| F508del | c.1521_1523del | Eksoni 11 | 117 559 590 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| G85E | c.254G>A | Eksoni 3 | 117 509 123 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| G542X | c.1624G>T | Eksoni 12 | 117 587 778 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| G551D | c.1652G>A | Eksoni 12 | 117 587 806 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| I507del | c.1519_1521del | Eksoni 11 | 117 559 586 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Eksoni 14 | 117 592 212 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Eksoni 22 | 117 627 579 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| N1303K | c.3909C>G | Eksoni 24 | 117 652 877 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R117H | c.350G>A | Eksoni 4 | 117 530 975 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R334W | c.1000C>T | Eksoni 8 | 117 540 230 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R347P | c.1040G>C | Eksoni 8 | 117 540 270 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R553X | c.1657C>T | Eksoni 12 | 117 587 811 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R560T | c.1679G>C | Eksoni 12 | 117 587 833 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| R1162X | c.3484C>T | Eksoni 22 | 117 627 537 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| W1282X | c.3846G>A | Eksoni 23 | 117 642 566 | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| A46D | c.137C>A | Eksoni 2 | 117 504 336 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A559T | c.1675G>A | Eksoni 12 | 117 587 829 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A561E | c.1682C>A | Eksoni 13 | 117 590 355 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A613T | c.1837G>A | Eksoni 14 | 117 592 004 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Eksoni 17 | 117 603 748 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Eksoni 19 | 117 610 538 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1006E | c.3017C>A | Eksoni 19 | 117 610 547 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-13_10del124del23bp | Eksoni 1 | 117 480 081 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 117 480 095 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Introni 1 | 117 480 148 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Introni 1 | 117 504 250 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Introni 2 | 117 504 364 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Introni 2 | 117 504 364 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164+2T>C | Introni 2 | 117 504 365 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.164+3_164+4insT | Introni 2 | 117 504 366 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Introni 2 | 117 509 033 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.170G>A | Eksoni 3 | 117 509 039 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.263T>G | Eksoni 3 | 117 509 132 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Introni 3 | 117 509 143 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Introni 3 | 117 509 145 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Introni 3 | 117 530 898 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.274-2A>G | Introni 3 | 117 530 897 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Introni 5 | 117 534 368 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Introni 5 | 117 534 370 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Introni 5 | 117 535 247 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.580-2A>G | Introni 5 | 117 535 246 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Introni 6 | 117 536 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Introni 8 | 117 540 347 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Introni 8 | 117 542 015 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1203G>A | Eksoni 9 | 117 542 102 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Introni 9 | 117 542 109 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1210-1del | Introni 9 | 117 548 639 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Introni 9 | 117 548 639 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Introni 10 | 117 559 463 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Introni 10 | 117 559 462 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1397C>A | Eksoni 11 | 117 559 468 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Introni 11 | 117 559 656 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Introni 11 | 117 587 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1647T>A | Eksoni 12 | 117 587 801 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1647T>G | Eksoni 12 | 117 587 801 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1679+1G>A | Introni 12 | 117 587 834 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Introni 12 | 117 587 834 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Introni 12 | 117 590 352 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1680-877G>T | Introni 12 | 117 589 476 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Introni 12 | 117 589 467 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Introni 13 | 117 590 440 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1766+1G>T | Introni 13 | 117 590 440 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Introni 13 | 117 590 442 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1766+5G>T | Introni 13 | 117 590 444 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1882G>C | Eksoni 14 | 117 592 049 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Introni 14 | 117 592 658 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2537G>A | Eksoni 15 | 117 594 976 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Introni 16 | 117 603 531 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2739T>A | Eksoni 17 | 117 603 613 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2988G>A3120G->A | Eksoni 18 | 117 606 753 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Introni 18 | 117 610 518 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Introni 18 | 117 610 516 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Introni 18 | 117 610 517 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2989-979_3367+246del | Introni 18 | 117 609 539 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3139_3139+1del | Eksoni 19 | 117 610 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Introni 19 | 117 611 555 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3276C>A | Eksoni 20 | 117 611 717 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3294G>A | Eksoni 20 | 117 611 735 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3294G>T | Eksoni 20 | 117 611 735 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Introni 20 | 117 614 611 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3468+1_3468+2insT | Introni 21 | 117 614 714 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3468+5G>A | Introni 21 | 117 614 718 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3468G>A | Eksoni 21 | 117 614 713 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3612G>A | Eksoni 22 | 117 627 665 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Introni 22 | 117 627 774 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Introni 22 | 117 627 775 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3717+40A>G | Introni 22 | 117 627 810 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3717G>A3849G->A | Eksoni 22 | 117 627 770 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Introni 22 | 117 642 437 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Introni 22 | 117 642 435 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3747del | Eksoni 23 | 117 642 464 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Introni 23 | 117 642 594 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |