Variantit
BRCA2-variantit
Tässä on 2963 BRCA2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Eksoni 2 | 32 316 520 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A39Lfs*41 | c.115del | Eksoni 3 | 32 319 123 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Eksoni 3 | 32 319 232 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Eksoni 4 | 32 325 135 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Eksoni 7 | 32 326 574 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A248Vfs*3 | c.743del | Eksoni 9 | 32 330 979 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Eksoni 10 | 32 332 924 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Eksoni 10 | 32 332 921 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Eksoni 10 | 32 332 958 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Eksoni 10 | 32 333 029 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Eksoni 10 | 32 333 166 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Eksoni 10 | 32 333 328 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Eksoni 10 | 32 333 376 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Eksoni 10 | 32 333 378 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Eksoni 10 | 32 333 378 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Eksoni 11 | 32 336 557 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Eksoni 11 | 32 336 556 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Eksoni 11 | 32 336 560 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Eksoni 11 | 32 336 562 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Eksoni 11 | 32 336 561 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Eksoni 11 | 32 336 880 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Eksoni 11 | 32 337 038 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Eksoni 11 | 32 337 055 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Eksoni 11 | 32 337 160 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Eksoni 11 | 32 337 680 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Eksoni 11 | 32 338 058 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Eksoni 11 | 32 338 064 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Eksoni 11 | 32 338 329 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Eksoni 11 | 32 338 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Eksoni 11 | 32 338 531 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Eksoni 11 | 32 338 529 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Eksoni 11 | 32 338 584 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Eksoni 11 | 32 338 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Eksoni 11 | 32 338 664 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Eksoni 11 | 32 339 420 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1725X | c.5171_5172dup | Eksoni 11 | 32 339 523 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Eksoni 11 | 32 339 744 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Eksoni 11 | 32 339 743 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Eksoni 11 | 32 339 827 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Eksoni 11 | 32 339 880 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Eksoni 11 | 32 340 113 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Eksoni 11 | 32 340 340 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Eksoni 11 | 32 340 906 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Eksoni 11 | 32 341 031 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Eksoni 11 | 32 341 046 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Eksoni 11 | 32 341 048 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Eksoni 11 | 32 341 052 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2487X | c.7459_7484del | Eksoni 15 | 32 356 446 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Eksoni 15 | 32 356 529 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Eksoni 15 | 32 356 566 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Eksoni 15 | 32 356 587 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Eksoni 16 | 32 357 792 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Eksoni 16 | 32 357 866 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Eksoni 16 | 32 357 902 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Eksoni 18 | 32 363 211 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2730P | c.8188G>C | Eksoni 18 | 32 363 390 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Eksoni 18 | 32 363 491 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Eksoni 18 | 32 363 509 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Eksoni 19 | 32 370 425 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Eksoni 19 | 32 370 543 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Eksoni 22 | 32 379 411 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Eksoni 23 | 32 379 829 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Eksoni 23 | 32 379 861 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Eksoni 25 | 32 394 693 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Eksoni 25 | 32 394 693 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3122P | c.9364G>C | Eksoni 25 | 32 394 796 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Eksoni 25 | 32 394 846 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Eksoni 25 | 32 394 871 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Eksoni 27 | 32 398 320 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-40+1G>A | Introni 1 | 32 315 668 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>AM231I | Eksoni 2 | 32 316 463 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.37_44del | Eksoni 2 | 32 316 492 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.37G>T | Eksoni 2 | 32 316 497 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Introni 2 | 32 316 528 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.71_96del | Eksoni 3 | 32 319 077 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.71del | Eksoni 3 | 32 319 077 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.71T>G | Eksoni 3 | 32 319 080 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.93G>A | Eksoni 3 | 32 319 102 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.110C>G | Eksoni 3 | 32 319 119 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.171C>A | Eksoni 3 | 32 319 180 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.171C>G | Eksoni 3 | 32 319 180 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.171del | Eksoni 3 | 32 319 179 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.273C>G | Eksoni 3 | 32 319 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Eksoni 3 | 32 319 286 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316+1G>T | Introni 3 | 32 319 326 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Introni 3 | 32 319 327 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316+3del | Introni 3 | 32 319 327 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Introni 3 | 32 319 330 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.316+5G>C | Introni 3 | 32 319 330 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.465_466insT | Eksoni 5 | 32 326 140 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.466_467del | Eksoni 5 | 32 326 137 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Introni 5 | 32 326 151 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Introni 5 | 32 326 151 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Introni 5 | 32 326 240 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.516G>AK172K | Eksoni 6 | 32 326 282 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.517-1del746delG | Introni 6 | 32 326 497 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Introni 6 | 32 326 497 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.581G>A | Eksoni 7 | 32 326 563 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Introni 7 | 32 326 615 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.631+4A>G | Introni 7 | 32 326 617 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |