Variantit

COL3A1-variantit

Tässä on 70 COL3A1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

Variantti	HGVS c.	Eksoni tai introni	Sijainti (GRCh38)	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
c.80-2A>T		Introni 1	188 984 758	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.636+5G>A		Introni 7	188 988 648	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.691-2A>G		Introni 8	188 990 094	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.852+2T>C		Introni 11	188 991 059	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.897+1G>A		Introni 12	188 991 532	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1348-2A>G		Introni 19	188 994 722	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1509+2T>C		Introni 21	188 995 101	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1662+1G>A		Introni 23	188 996 179	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2823+1G>A		Introni 39	189 004 144	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3417+1G>A		Introni 46	189 007 939	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E241K	c.721G>A	Eksoni 9	188 990 126	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E931K	c.2791G>A	Eksoni 39	189 004 111	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G183S	c.547G>A	Eksoni 6	188 988 099	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G186Vfs*36	c.555del	Eksoni 6	188 988 106	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G216E	c.647G>A	Eksoni 8	188 989 406	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G222D	c.665G>A	Eksoni 8	188 989 424	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G225A	c.674G>C	Eksoni 8	188 989 433	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G252C	c.754G>T	Eksoni 10	188 990 316	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G294R	c.880G>A	Eksoni 12	188 991 514	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G318D	c.953G>A	Eksoni 14	188 992 185	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G324S	c.970G>A	Eksoni 14	188 992 202	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G333D	c.998G>A	Eksoni 15	188 992 888	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G342R	c.1024G>A	Eksoni 15	188 992 914	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G351V	c.1052G>T	Eksoni 16	188 993 362	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G366R	c.1096G>A	Eksoni 16	188 993 406	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G396D	c.1187G>A	Eksoni 17	188 994 075	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G420S	c.1258G>A	Eksoni 18	188 994 297	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G444R	c.1330G>A	Eksoni 19	188 994 577	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G462S	c.1384G>A	Eksoni 20	188 994 760	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G540R	c.1618G>A	Eksoni 23	188 996 134	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G582S	c.1744G>A	Eksoni 24	188 996 479	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G588D	c.1763G>A	Eksoni 25	188 997 166	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G612A	c.1835G>C	Eksoni 26	188 997 355	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G612S	c.1834G>A	Eksoni 26	188 997 354	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G654E	c.1961G>A	Eksoni 28	188 998 303	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G666S	c.1996G>A	Eksoni 29	188 998 692	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G711S	c.2131G>A	Eksoni 31	188 999 479	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G732R	c.2194G>A	Eksoni 31	188 999 542	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G756E	c.2267G>A	Eksoni 32	188 999 879	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G786R	c.2356G>A	Eksoni 34	189 001 554	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G795D	c.2384G>A	Eksoni 34	189 001 582	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G834R	c.2500G>C	Eksoni 36	189 003 009	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G855C	c.2563G>T	Eksoni 37	189 003 420	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G876A	c.2627G>C	Eksoni 38	189 003 753	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G897S	c.2689G>A	Eksoni 39	189 004 009	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G975V	c.2924G>T	Eksoni 40	189 004 357	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G984R	c.2950G>A	Eksoni 41	189 005 368	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G987S	c.2959G>A	Eksoni 41	189 005 377	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1038R	c.3112G>C	Eksoni 43	189 006 363	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1053D	c.3158G>A	Eksoni 43	189 006 409	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1056S	c.3166G>A	Eksoni 43	189 006 417	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1068C	c.3202G>T	Eksoni 44	189 006 937	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1131S	c.3391G>A	Eksoni 46	189 007 912	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G1146E	c.3437G>A	Eksoni 47	189 008 054	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P49A	c.145C>G	Eksoni 2	188 984 825	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P314Ffs*97	c.937_938dup	Eksoni 13	188 991 707	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P565Lfs*225	c.1694_1697del	Eksoni 24	188 996 427	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P770del	c.2308_2310del	Eksoni 33	189 001 416	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
P1072_G1074del	c.3213_3221del	Introni 43	189 006 936	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R238X	c.712C>T	Eksoni 9	188 990 117	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R271X	c.811C>T	Eksoni 11	188 991 016	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R428X	c.1282C>T	Eksoni 18	188 994 321	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R491X	c.1471C>T	Eksoni 21	188 995 061	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R562X	c.1684C>T	Eksoni 24	188 996 419	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R596X	c.1786C>T	Eksoni 25	188 997 189	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1109X	c.3325C>T	Eksoni 45	189 007 569	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1166X	c.3496C>T	Eksoni 47	189 008 113	Todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1358X	c.4072C>T	Eksoni 50	189 010 708	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
R1363X	c.4087C>T	Eksoni 50	189 010 723	Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
S1154Kfs*15	c.3460dup	Eksoni 47	189 008 076	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja