Variantit
JAK3-variantit
Tässä on 17 JAK3-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Introni 6 | 17 841 764 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1701+1G>A | Introni 12 | 17 837 931 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1914G>T | Eksoni 14 | 17 835 924 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2680+89G>A | Introni 19 | 17 832 430 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C193Y | c.578G>A | Eksoni 6 | 17 842 599 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Eksoni 6 | 17 842 497 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C565X | c.1695C>A | Eksoni 12 | 17 837 938 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D784N | c.2350G>A | Eksoni 17 | 17 834 571 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G589S | c.1765G>A | Eksoni 13 | 17 837 150 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K59X | c.175A>T | Eksoni 2 | 17 844 243 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R350W | c.1048C>T | Eksoni 8 | 17 841 483 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R403H | c.1208G>A | Eksoni 9 | 17 840 276 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R445X | c.1333C>T | Eksoni 10 | 17 839 585 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R451X | c.1351C>T | Eksoni 10 | 17 839 567 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R582W | c.1744C>T | Eksoni 13 | 17 837 171 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R613X | c.1837C>T | Eksoni 14 | 17 836 001 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R771X | c.2311C>T | Eksoni 17 | 17 834 610 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |