Variantit
ADA-variantit
Tässä on 27 ADA-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Eksoni 11 | 44 620 391 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.219-2A>G | Introni 3 | 44 626 601 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.363-2A>G | Introni 4 | 44 625 686 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.603C>A | Eksoni 6 | 44 624 205 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.606+1G>T | Introni 6 | 44 624 201 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.975+1G>A | Introni 10 | 44 621 017 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.976-1G>C | Introni 10 | 44 620 402 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1078+2T>A | Introni 11 | 44 620 297 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| E255X | c.763G>T | Eksoni 8 | 44 622 846 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G216R | c.646G>A | Eksoni 7 | 44 623 039 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G239D | c.716G>A | Eksoni 8 | 44 622 893 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K171X | c.511A>T | Eksoni 6 | 44 624 297 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L304R | c.911T>G | Eksoni 10 | 44 621 082 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P104L | c.311C>T | Eksoni 4 | 44 626 507 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P297L | c.890C>T | Eksoni 10 | 44 621 103 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q246X | c.736C>T | Eksoni 8 | 44 622 873 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R149W | c.445C>T | Eksoni 5 | 44 625 602 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R211C | c.631C>T | Eksoni 7 | 44 623 054 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R211H | c.632G>A | Eksoni 7 | 44 623 053 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R235W | c.703C>T | Eksoni 8 | 44 622 906 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R282Q | c.845G>A | Eksoni 9 | 44 622 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S291L | c.872C>T | Eksoni 10 | 44 621 121 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Eksoni 5 | 44 625 650 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V178X | c.532del | Eksoni 6 | 44 624 275 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y67X | c.201C>G | Eksoni 3 | 44 629 064 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y172X | c.516C>A | Eksoni 6 | 44 624 292 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y201X | c.603C>G | Eksoni 6 | 44 624 205 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |