Variantit
PAH-variantit
Tässä on 619 PAH-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Eksoni 2 | 102 912 819 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Eksoni 3 | 102 894 820 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A104D | c.311C>A | Eksoni 3 | 102 894 776 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A104V | c.311C>T | Eksoni 3 | 102 894 776 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A132V | c.395C>T | Eksoni 4 | 102 877 508 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A156P | c.466G>C | Eksoni 5 | 102 866 639 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A165D | c.494C>A | Eksoni 5 | 102 866 611 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A165T | c.493G>A | Eksoni 5 | 102 866 612 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A202T | c.604G>A | Eksoni 6 | 102 855 238 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A202V | c.605C>T | Eksoni 6 | 102 855 237 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A246V | c.737C>T | Eksoni 7 | 102 852 920 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A300S | c.898G>T | Eksoni 8 | 102 851 701 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A300V | c.899C>T | Eksoni 8 | 102 851 700 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A309T | c.925G>A | Eksoni 9 | 102 846 939 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A309V | c.926C>T | Eksoni 9 | 102 846 938 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A313V | c.938C>T | Eksoni 9 | 102 846 926 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A322G | c.965C>G | Eksoni 9 | 102 846 899 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A322T | c.964G>A | Eksoni 9 | 102 846 900 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Eksoni 10 | 102 844 376 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A345S | c.1033G>T | Eksoni 10 | 102 844 368 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A345T | c.1033G>A | Eksoni 10 | 102 844 368 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A373D | c.1118C>A | Eksoni 11 | 102 843 727 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Eksoni 11 | 102 843 726 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A373T | c.1117G>A | Eksoni 11 | 102 843 728 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A389Efs*11 | c.1166del | Eksoni 11 | 102 843 678 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A395D | c.1184C>A | Eksoni 11 | 102 843 661 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A395P | c.1183G>C | Eksoni 11 | 102 843 662 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A403V | c.1208C>T | Eksoni 12 | 102 840 507 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A434D | c.1301C>A | Eksoni 12 | 102 840 414 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A434V | c.1301C>T | Eksoni 12 | 102 840 414 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 102 917 130 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1A>T | Eksoni 1 | 102 917 130 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 102 917 129 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>G | Eksoni 1 | 102 917 129 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 102 917 128 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>C | Eksoni 1 | 102 917 128 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.47_48dup | Eksoni 1 | 102 917 082 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.60+4A>T | Introni 1 | 102 917 067 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.60+5G>C | Introni 1 | 102 917 066 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.168_168+1delinsAA | Introni 2 | 102 912 790 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.168+1G>A | Introni 2 | 102 912 790 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.168+1G>T | Introni 2 | 102 912 790 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.168+2T>C | Introni 2 | 102 912 789 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.168+5G>A | Introni 2 | 102 912 786 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.169-1G>A | Introni 2 | 102 894 919 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.169-2A>G | Introni 2 | 102 894 920 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.169-13T>G | Introni 2 | 102 894 931 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.183C>A | Eksoni 3 | 102 894 904 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.266_267insG | Eksoni 3 | 102 894 820 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.352+1G>A | Introni 3 | 102 894 734 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.353-2A>G | Introni 3 | 102 877 552 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.353-2A>T | Introni 3 | 102 877 552 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.353-6T>A | Introni 3 | 102 877 556 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+1G>A | Introni 4 | 102 877 461 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+1G>C | Introni 4 | 102 877 461 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+2T>A | Introni 4 | 102 877 460 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+2T>G | Introni 4 | 102 877 460 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+3G>C | Introni 4 | 102 877 459 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+5G>A | Introni 4 | 102 877 457 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+5G>T | Introni 4 | 102 877 457 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+6T>A | Introni 4 | 102 877 456 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-1G>A | Introni 4 | 102 866 664 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-1G>C | Introni 4 | 102 866 664 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-2A>C | Introni 4 | 102 866 665 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-2A>G | Introni 4 | 102 866 665 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-1377_509+226del | Introni 5 | 102 866 369 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-4403_509+883del | Introni 5 | 102 865 712 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.443_509+1del | Introni 5 | 102 866 594 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.498C>G | Eksoni 5 | 102 866 607 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.509+1G>A | Introni 5 | 102 866 595 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.510-1G>A | Introni 5 | 102 855 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.510-1G>C | Introni 5 | 102 855 333 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.510-2A>G | Introni 5 | 102 855 334 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.510-19_667del | Eksoni 6 | 102 855 174 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.510-735_912+434del | Introni 8 | 102 851 252 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.560G>A | Eksoni 6 | 102 855 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.618C>A | Eksoni 6 | 102 855 224 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.699C>G | Eksoni 6 | 102 855 143 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.707-1G>A | Introni 6 | 102 852 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.707-1G>C | Introni 6 | 102 852 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.707-2A>G | Introni 6 | 102 852 952 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.707-2del | Introni 6 | 102 852 951 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.842+1G>A | Introni 7 | 102 852 814 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.842+1G>T | Introni 7 | 102 852 814 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.842+2T>A | Introni 7 | 102 852 813 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.842+3G>C | Introni 7 | 102 852 812 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.842+4A>G | Introni 7 | 102 852 811 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.843-1G>A | Introni 7 | 102 851 757 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.843-2A>T | Introni 7 | 102 851 758 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.843-5T>C | Introni 7 | 102 851 761 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.865G>A | Eksoni 8 | 102 851 734 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912+1G>A | Introni 8 | 102 851 686 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912+1G>C | Introni 8 | 102 851 686 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912+1G>T | Introni 8 | 102 851 686 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912+2T>C | Introni 8 | 102 851 685 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.912G>A | Eksoni 8 | 102 851 687 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.913-2A>G | Introni 8 | 102 846 953 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.913-7A>G | Introni 8 | 102 846 958 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.914_1199+1del | Introni 11 | 102 843 644 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.969+1G>A | Introni 9 | 102 846 894 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |