Variantit
FOXG1-variantit
Tässä on 14 FOXG1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Eksoni 1 | 28 767 732 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G224S | c.670G>A | Eksoni 1 | 28 767 949 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G250S | c.748G>A | Eksoni 1 | 28 768 027 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G267S | c.799G>A | Eksoni 1 | 28 768 078 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I207T | c.620T>C | Eksoni 1 | 28 767 899 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I229L | c.685A>C | Eksoni 1 | 28 767 964 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L189V | c.565C>G | Eksoni 1 | 28 767 844 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| M191I | c.573G>A | Eksoni 1 | 28 767 852 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N187K | c.561C>A | Eksoni 1 | 28 767 840 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N236D | c.706A>G | Eksoni 1 | 28 767 985 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Eksoni 1 | 28 767 449 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Eksoni 1 | 28 767 528 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R230L | c.689G>T | Eksoni 1 | 28 767 968 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S234F | c.701C>T | Eksoni 1 | 28 767 980 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |