Variantit
SLC26A4-variantit
Tässä on 14 SLC26A4-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Introni 7 | 107 683 453 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C282Y | c.845G>A | Eksoni 7 | 107 683 281 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C565Y | c.1694G>A | Eksoni 15 | 107 700 162 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F335L | c.1003T>C | Eksoni 9 | 107 689 054 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Eksoni 4 | 107 672 192 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I655V | c.1963A>G | Eksoni 17 | 107 701 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K715N | c.2145G>T | Eksoni 19 | 107 710 109 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L117F | c.349C>T | Eksoni 4 | 107 672 182 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L236V | c.706C>G | Eksoni 6 | 107 675 050 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R185T | c.554G>C | Eksoni 5 | 107 674 302 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T410M | c.1229C>T | Eksoni 10 | 107 690 203 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V138F | c.412G>T | Eksoni 4 | 107 672 245 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V402M | c.1204G>A | Eksoni 10 | 107 690 178 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V570I | c.1708G>A | Eksoni 16 | 107 701 101 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |