Variantit
DYSF-variantit
Tässä on 191 DYSF-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Eksoni 4 | 71 503 316 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Eksoni 26 | 71 568 304 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A2105T | c.6313G>A | Eksoni 55 | 71 682 669 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.92-1496_239+950del | Introni 1 | 71 479 386 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.240-159_345+1237del | Introni 3 | 71 503 054 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.460+2T>G | Introni 5 | 71 511 923 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.759+1G>C | Introni 7 | 71 513 922 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.888+1G>A | Introni 8 | 71 515 752 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.991G>C | Eksoni 10 | 71 517 028 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1003-3C>A | Introni 10 | 71 520 175 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1033+1G>A | Introni 11 | 71 520 209 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1033+4A>T | Introni 11 | 71 520 212 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1033+5G>A | Introni 11 | 71 520 213 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1116C>A | Eksoni 12 | 71 520 871 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1149+1G>A | Introni 12 | 71 520 905 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1149+1G>C | Introni 12 | 71 520 905 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1149+4A>G | Introni 12 | 71 520 908 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1149+5G>A | Introni 12 | 71 520 909 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+5G>A | Introni 13 | 71 526 351 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+5G>C | Introni 13 | 71 526 351 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1450-1G>A | Introni 15 | 71 535 267 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1493+1_1493+2insT | Introni 16 | 71 535 312 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1577-1655C>G | Introni 17 | 71 549 386 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1577-1692G>A | Introni 17 | 71 549 349 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1693-6T>A | Introni 18 | 71 551 601 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1906G>C | Eksoni 20 | 71 553 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2217-2A>G | Introni 22 | 71 561 750 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2566-1_3227del | Introni 24 | 71 567 949 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2697+1G>A | Introni 25 | 71 568 083 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2697+1G>C | Introni 25 | 71 568 083 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2697+5G>A | Introni 25 | 71 568 087 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2864+1G>A | Introni 26 | 71 568 339 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2864+5G>A | Introni 26 | 71 568 343 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2865-2A>C | Introni 26 | 71 569 818 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2865-20T>G | Introni 26 | 71 569 800 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3085+2T>C | Introni 28 | 71 570 336 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3228+1G>C | Introni 29 | 71 570 742 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3756+904_3897+150del | Introni 33 | 71 599 648 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.4911+1G>A | Introni 44 | 71 659 034 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5003+1249G>T | Introni 45 | 71 661 900 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5174+5G>A | Introni 46 | 71 664 443 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5174+5G>T | Introni 46 | 71 664 443 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5458-2A>C | Introni 48 | 71 668 752 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5546+1G>T | Introni 49 | 71 668 843 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5643-1G>A | Introni 50 | 71 669 604 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5643-7T>G | Introni 50 | 71 669 598 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5785-7G>A | Introni 51 | 71 674 190 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5785-824C>T | Introni 51 | 71 673 373 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5885-1G>C | Introni 52 | 71 679 056 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.5885-51_6063+50del | Introni 52 | 71 679 005 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6064-1G>C | Introni 53 | 71 681 000 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C488X | c.1464C>A | Eksoni 16 | 71 535 282 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1174R | c.3520T>C | Eksoni 32 | 71 590 234 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1717R | c.5149T>C | Eksoni 46 | 71 664 413 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1717Y | c.5150G>A | Eksoni 46 | 71 664 414 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1854F | c.5561G>T | Eksoni 50 | 71 669 126 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D320Efs*40 | c.959dup | Eksoni 10 | 71 516 995 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D320V | c.959A>T | Eksoni 10 | 71 516 996 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D422N | c.1264G>A | Eksoni 13 | 71 526 334 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Eksoni 16 | 71 535 305 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Eksoni 32 | 71 590 252 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Eksoni 34 | 71 600 706 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1876N | c.5626G>A | Eksoni 50 | 71 669 191 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E421K | c.1261G>A | Eksoni 13 | 71 526 331 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E782X | c.2344G>T | Eksoni 23 | 71 561 879 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Eksoni 31 | 71 589 616 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Eksoni 34 | 71 600 799 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1353K | c.4057G>A | Eksoni 37 | 71 611 344 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1472X | c.4414G>T | Eksoni 40 | 71 613 360 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Eksoni 43 | 71 656 260 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Eksoni 45 | 71 660 636 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Eksoni 47 | 71 665 283 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1805K | c.5413G>A | Eksoni 48 | 71 667 471 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E1993X | c.5977G>T | Eksoni 53 | 71 679 149 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Eksoni 54 | 71 681 032 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Eksoni 9 | 71 516 183 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Eksoni 14 | 71 528 367 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Eksoni 18 | 71 551 052 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Eksoni 30 | 71 574 346 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Eksoni 42 | 71 644 047 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Eksoni 46 | 71 664 400 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G210Efs*49 | c.629del | Eksoni 7 | 71 513 789 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G266E | c.797G>A | Eksoni 8 | 71 515 660 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G331R | c.991G>A | Eksoni 10 | 71 517 028 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G331W | c.991G>T | Eksoni 10 | 71 517 028 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G367A | c.1100G>C | Eksoni 12 | 71 520 855 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G367D | c.1100G>A | Eksoni 12 | 71 520 855 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G537R | c.1609G>A | Eksoni 18 | 71 551 073 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G636R | c.1906G>A | Eksoni 20 | 71 553 110 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G639R | c.1915G>A | Eksoni 20 | 71 553 119 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1029R | c.3085G>C | Eksoni 28 | 71 570 334 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1667V | c.5000G>T | Eksoni 45 | 71 660 648 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1820R | c.5458G>A | Eksoni 49 | 71 668 754 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Eksoni 51 | 71 669 671 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1904D | c.5711G>A | Eksoni 51 | 71 669 673 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Eksoni 53 | 71 679 186 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2042D | c.6125G>A | Eksoni 54 | 71 681 062 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Eksoni 22 | 71 555 984 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H1896R | c.5687A>G | Eksoni 51 | 71 669 649 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Eksoni 29 | 71 570 616 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |