Variantit
MYO7A-variantit
Tässä on 19 MYO7A-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Eksoni 30 | 77 190 808 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E968D | c.2904G>T | Eksoni 23 | 77 181 589 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G2187D | c.6560G>A | Eksoni 49 | 77 214 608 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H133N | c.397C>A | Eksoni 5 | 77 156 018 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I134N | c.401T>A | Eksoni 5 | 77 156 022 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K2021R | c.6062A>G | Eksoni 45 | 77 211 162 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L326Q | c.977T>A | Eksoni 9 | 77 158 404 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1935P | c.5804T>C | Eksoni 42 | 77 207 350 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N1182K | c.3546C>A | Eksoni 28 | 77 189 386 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R395C | c.1183C>T | Eksoni 11 | 77 160 265 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R668C | c.2002C>T | Eksoni 17 | 77 174 822 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R853H | c.2558G>A | Eksoni 21 | 77 179 925 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1168Q | c.3503G>A | Eksoni 27 | 77 184 715 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1873Q | c.5618G>A | Eksoni 40 | 77 205 599 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S211G | c.631A>G | Eksoni 7 | 77 156 900 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S617P | c.1849T>C | Eksoni 16 | 77 172 799 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T2109I | c.6326C>T | Eksoni 46 | 77 211 909 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1372G | c.4115T>G | Eksoni 31 | 77 192 241 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y403C | c.1208A>G | Eksoni 12 | 77 160 980 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |