Variantit
ENG-variantit
Tässä on 46 ENG-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Eksoni 1 | 127 854 354 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C382Y | c.1145G>A | Eksoni 9 | 127 820 027 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C549G | c.1645T>G | Eksoni 12 | 127 818 161 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G331S | c.991G>A | Eksoni 7 | 127 824 800 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G603R | c.1807G>A | Eksoni 14 | 127 815 988 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L221P | c.662T>C | Eksoni 5 | 127 825 722 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L506H | c.1517T>A | Eksoni 12 | 127 818 289 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N423S | c.1268A>G | Eksoni 9 | 127 819 904 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R529H | c.1586G>A | Eksoni 12 | 127 818 220 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V440G | c.1319T>G | Eksoni 11 | 127 818 825 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Eksoni 13 | 127 817 188 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W149C | c.447G>C | Eksoni 4 | 127 826 586 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A175S | c.523G>T | Eksoni 4 | 127 826 510 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A308D | c.923C>A | Eksoni 7 | 127 824 868 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A312Hfs*47 | c.934del | Eksoni 7 | 127 824 856 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.-127C>T | Eksoni 1 | 127 854 482 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 127 854 355 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.219G>A | Eksoni 2 | 127 843 094 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.360+1G>A | Introni 3 | 127 829 686 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.360+5G>A | Introni 3 | 127 829 682 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1134G>A | Eksoni 8 | 127 824 304 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1273-2A>G | Introni 9 | 127 819 662 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1311+2T>C | Introni 10 | 127 819 620 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1311G>A | Eksoni 10 | 127 819 622 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1428+1G>A | Introni 11 | 127 818 715 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1429-1G>A | Introni 11 | 127 818 378 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C53X | c.159C>A | Eksoni 2 | 127 843 154 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Eksoni 12 | 127 818 330 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Eksoni 12 | 127 818 335 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Eksoni 5 | 127 825 740 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q188X | c.562C>T | Eksoni 5 | 127 825 822 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q270X | c.808C>T | Eksoni 6 | 127 825 239 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q436X | c.1306C>T | Eksoni 10 | 127 819 627 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q471X | c.1411C>T | Eksoni 11 | 127 818 733 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q489X | c.1465C>T | Eksoni 12 | 127 818 341 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R93X | c.277C>T | Eksoni 3 | 127 829 770 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R171X | c.511C>T | Eksoni 4 | 127 826 522 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Eksoni 9 | 127 819 976 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R437W | c.1309C>T | Eksoni 10 | 127 819 624 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Eksoni 12 | 127 818 370 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Eksoni 6 | 127 825 321 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S328X | c.983_984delinsAG | Eksoni 7 | 127 824 807 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Eksoni 8 | 127 824 354 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Eksoni 12 | 127 818 179 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W196R | c.586T>C | Eksoni 5 | 127 825 798 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y258X | c.774C>A | Eksoni 6 | 127 825 273 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |