Variantit
PDHA1-variantit
Tässä on 5 PDHA1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Eksoni 5 | 19 353 169 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R72C | c.214C>T | Eksoni 3 | 19 350 033 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R304X | c.910C>T | Eksoni 10 | 19 358 926 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R378C | c.1132C>T | Eksoni 11 | 19 359 612 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Eksoni 11 | 19 359 619 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |