Variantit
NEB-variantit
Tässä on 9 NEB-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | 151 729 614 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.6076-1G>T | 151 658 091 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.11910+1G>A | 151 610 761 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.19944G>A | 151 551 738 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D498G | c.1493A>G | 151 696 713 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R2313X | c.6937C>T | 151 650 864 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R7997X | c.23989C>T | 151 501 423 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S6366I | c.19097G>T | 151 561 212 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T7382P | c.22144A>C | 151 525 975 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |