Variantit
ACVRL1-variantit
Tässä on 92 ACVRL1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Eksoni 3 | 51 913 174 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C51G | c.151T>G | Eksoni 3 | 51 913 188 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C89F | c.266G>T | Eksoni 3 | 51 913 303 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C207Lfs*51 | c.620del | Eksoni 5 | 51 914 067 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E236K | c.706G>A | Eksoni 6 | 51 914 519 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H328Y | c.982C>T | Eksoni 7 | 51 915 434 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N98S | c.293A>G | Eksoni 3 | 51 913 330 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q490X | c.1468C>T | Eksoni 10 | 51 920 849 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R411Q | c.1232G>A | Eksoni 8 | 51 916 219 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S186I | c.557G>T | Eksoni 5 | 51 914 005 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S333I | c.998G>T | Eksoni 7 | 51 915 450 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W406X | c.1217G>A | Eksoni 8 | 51 916 204 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A49Gfs*120 | c.145dup | Eksoni 3 | 51 913 176 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A400D | c.1199C>A | Eksoni 8 | 51 916 186 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A400T | c.1198G>A | Eksoni 8 | 51 916 185 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A400V | c.1199C>T | Eksoni 8 | 51 916 186 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.61+1G>A | Introni 2 | 51 912 536 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.525+1G>A | Introni 4 | 51 913 771 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.525+1G>T | Introni 4 | 51 913 771 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.625+1G>A | Introni 5 | 51 914 074 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.626-2A>G | Introni 5 | 51 914 437 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.772+1G>C | Introni 6 | 51 914 586 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.772+5G>A | Introni 6 | 51 914 590 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1049-1G>A | Introni 7 | 51 916 035 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1377+1G>A | Introni 9 | 51 919 116 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.1378-69C>A | Introni 9 | 51 920 690 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| C51S | c.151T>A | Eksoni 3 | 51 913 188 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C51Y | c.152G>A | Eksoni 3 | 51 913 189 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C69F | c.206G>T | Eksoni 3 | 51 913 243 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C69R | c.205T>C | Eksoni 3 | 51 913 242 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C90X | c.270C>A | Eksoni 3 | 51 913 307 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C182X | c.546C>A | Eksoni 5 | 51 913 994 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C308X | c.924C>A | Eksoni 7 | 51 915 376 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C344Y | c.1031G>A | Eksoni 7 | 51 915 483 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| C471X | c.1413C>A | Eksoni 10 | 51 920 794 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E159X | c.475G>T | Eksoni 4 | 51 913 720 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E379K | c.1135G>A | Eksoni 8 | 51 916 122 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E391X | c.1171G>T | Eksoni 8 | 51 916 158 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| E407D | c.1221G>T | Eksoni 8 | 51 916 208 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G136Sfs*28 | c.406_409del | Eksoni 4 | 51 913 648 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G211D | c.632G>A | Eksoni 6 | 51 914 445 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G350R | c.1048G>C | Eksoni 7 | 51 915 500 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| G416S | c.1246G>A | Eksoni 8 | 51 916 233 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| H87Tfs*35 | c.259del | Eksoni 3 | 51 913 294 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I346_A347delinsT | c.1037_1039del | Eksoni 7 | 51 915 488 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| I346Rfs*44 | c.1036_1040del | Eksoni 7 | 51 915 485 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| K25Sfs*10 | c.72_79del | Eksoni 3 | 51 913 106 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L138Gfs*30 | c.412_413del | Eksoni 4 | 51 913 656 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L273P | c.818T>C | Eksoni 7 | 51 915 270 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L285F | c.853C>T | Eksoni 7 | 51 915 305 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| L489P | c.1466T>C | Eksoni 10 | 51 920 847 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| M438T | c.1313T>C | Eksoni 9 | 51 919 051 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| N96D | c.286A>G | Eksoni 3 | 51 913 323 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P23Lfs*2 | c.68del | Eksoni 3 | 51 913 102 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P378S | c.1132C>T | Eksoni 8 | 51 916 119 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P449L | c.1346C>T | Eksoni 9 | 51 919 084 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P452L | c.1355C>T | Eksoni 9 | 51 919 093 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| P476R | c.1427C>G | Eksoni 10 | 51 920 808 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q169X | c.505C>T | Eksoni 4 | 51 913 750 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q201X | c.601C>T | Eksoni 5 | 51 914 049 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q321X | c.961C>T | Eksoni 7 | 51 915 413 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q357X | c.1069C>T | Eksoni 8 | 51 916 056 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Q384X | c.1150C>T | Eksoni 8 | 51 916 137 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R47P | c.140G>C | Eksoni 3 | 51 913 177 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R47Pfs*8 | c.139_140insCG | Eksoni 3 | 51 913 176 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R61Sfs*61 | c.183del | Eksoni 3 | 51 913 218 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R67Q | c.200G>A | Eksoni 3 | 51 913 237 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R67W | c.199C>T | Eksoni 3 | 51 913 236 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R144X | c.430C>T | Eksoni 4 | 51 913 675 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R291Tfs*100 | c.872_873del | Eksoni 7 | 51 915 320 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R374Q | c.1121G>A | Eksoni 8 | 51 916 108 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R374W | c.1120C>T | Eksoni 8 | 51 916 107 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R411W | c.1231C>T | Eksoni 8 | 51 916 218 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R479Q | c.1436G>A | Eksoni 10 | 51 920 817 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R479X | c.1435C>T | Eksoni 10 | 51 920 816 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R484Q | c.1451G>A | Eksoni 10 | 51 920 832 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R484W | c.1450C>T | Eksoni 10 | 51 920 831 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S225Cfs*11 | c.673_674del | Eksoni 6 | 51 914 482 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S233del | c.696_698del | Eksoni 6 | 51 914 505 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S233L | c.698C>T | Eksoni 6 | 51 914 511 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| S305F | c.914C>T | Eksoni 7 | 51 915 366 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T197I | c.590C>T | Eksoni 5 | 51 914 038 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T248Sfs*143 | c.743_744del | Eksoni 6 | 51 914 552 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T277K | c.830C>A | Eksoni 7 | 51 915 282 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T277R | c.830C>G | Eksoni 7 | 51 915 282 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| T372I | c.1115C>T | Eksoni 8 | 51 916 102 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| V442A | c.1325T>C | Eksoni 9 | 51 919 063 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W50R | c.148T>C | Eksoni 3 | 51 913 185 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W217X | c.651G>A | Eksoni 6 | 51 914 464 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W274X | c.822G>A | Eksoni 7 | 51 915 274 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| W472X | c.1415G>A | Eksoni 10 | 51 920 796 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| Y375X | c.1121_1124dup | Eksoni 8 | 51 916 107 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |