Variantit
FOXN1-variantit
Tässä on 29 FOXN1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Eksoni 3 | 28 524 625 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Eksoni 7 | 28 534 334 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E303Sfs*247 | c.907del | Eksoni 6 | 28 530 823 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Eksoni 8 | 28 534 738 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G337Efs*213 | c.1010del | Eksoni 7 | 28 534 411 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H321R | c.962A>G | Eksoni 7 | 28 534 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Eksoni 8 | 28 534 940 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Eksoni 8 | 28 534 863 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L325P | c.974T>C | Eksoni 7 | 28 534 377 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Eksoni 8 | 28 534 840 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Eksoni 8 | 28 534 881 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L456X | c.1367T>A | Eksoni 8 | 28 534 938 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Eksoni 8 | 28 535 154 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P350L | c.1049C>T | Eksoni 7 | 28 534 452 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Eksoni 8 | 28 534 758 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Eksoni 8 | 28 534 959 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Eksoni 8 | 28 534 986 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q474X | c.1420C>T | Eksoni 8 | 28 534 991 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Eksoni 8 | 28 535 030 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R114X | c.340C>T | Eksoni 3 | 28 524 719 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R255X | c.763C>T | Eksoni 5 | 28 529 157 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R320W | c.958C>T | Eksoni 7 | 28 534 361 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S188Afs*114 | c.562del | Eksoni 3 | 28 524 940 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S459X | c.1376C>A | Eksoni 8 | 28 534 947 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T527X | c.1579_1580del | Eksoni 8 | 28 535 148 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V294I | c.880G>A | Eksoni 6 | 28 530 798 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V294L | c.880G>C | Eksoni 6 | 28 530 798 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y241X | c.723C>G | Eksoni 5 | 28 529 117 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Eksoni 8 | 28 534 933 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |