Variantit
TECTA-variantit
Tässä on TECTA-variantti, jolla on sivu. Sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Eksoni 12 | 121 146 096 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |