Variantit
ANO5-variantit
Tässä on 16 ANO5-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Eksoni 13 | 22 255 485 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.41-1G>A | Introni 1 | 22 203 803 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1898+1G>A | Introni 17 | 22 263 044 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| D81G | c.242A>G | Eksoni 5 | 22 221 158 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Eksoni 3 | 22 211 278 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F578S | c.1733T>C | Eksoni 16 | 22 262 231 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F835del | c.2503_2505del | Eksoni 21 | 22 276 180 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G231V | c.692G>T | Eksoni 8 | 22 236 206 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Eksoni 6 | 22 225 988 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Eksoni 10 | 22 250 345 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Eksoni 5 | 22 221 100 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R50X | c.148C>T | Eksoni 4 | 22 218 255 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R58W | c.172C>T | Eksoni 4 | 22 218 279 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R484C | c.1450C>T | Eksoni 15 | 22 259 561 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R758C | c.2272C>T | Eksoni 20 | 22 274 605 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y673C | c.2018A>G | Eksoni 18 | 22 270 431 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |