Variantti
ABCD1 A95D
NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp)
- p.Ala95Asp
- p.A95D
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 16. huhtikuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
A95D on missense-variantti geenissä ABCD1: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016454 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 16. huhtikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä ABCD1
A95D sijaitsee eksonissa 1 geenin ABCD1 MANE Select -transkriptin 10 eksonista, NM_000033.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | ABCD1 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000033.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.284C>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ala95Aspp.A95D |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chrX:153725550 C>A |
| Sijainti (GRCh37) | chrX:152991005 C>A |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV005016454 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 5126735 |
| ClinVarin nimi | NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp) |
ABCD1 A95D muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia A95D.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X-kytkentäinen resessiivinen |
Muut variantit geenissä ABCD1
- c.-18_8delTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.346G>CTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.900+2T>ATodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.900+2T>CTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.900+2T>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- G116RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- K217ETodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- Q544RTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- R104CPatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). ABCD1 A95D (c.284C>A) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Dante Labs. ABCD1 A95D (c.284C>A) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa