Variantit
ACTC1-variantit
Tässä on 5 ACTC1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Eksoni 3 | 34 793 398 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I284F | c.850A>T | Eksoni 6 | 34 791 254 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D26N | c.76G>A | Eksoni 2 | 34 794 733 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R212H | c.635G>A | Eksoni 5 | 34 792 263 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| R314H | c.941G>A | Eksoni 6 | 34 791 163 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |