Variantit
MSH2-variantit
Tässä on 540 MSH2-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Eksoni 3 | 47 410 094 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A230Lfs*16 | c.687del | Eksoni 4 | 47 412 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Eksoni 4 | 47 412 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A266Qfs*8 | c.795del | Eksoni 5 | 47 414 269 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Eksoni 7 | 47 429 772 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Eksoni 7 | 47 429 856 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Eksoni 9 | 47 463 137 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Eksoni 9 | 47 463 140 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Eksoni 11 | 47 471 019 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A636P | c.1906G>C | Eksoni 12 | 47 475 171 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Eksoni 14 | 47 478 354 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Eksoni 15 | 47 480 720 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A844X | c.2529_2530del | Eksoni 15 | 47 480 762 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.212-1G>A | Introni 1 | 47 408 400 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.212-2A>G | Introni 1 | 47 408 399 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.212-478T>G | Introni 1 | 47 407 923 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.244A>T | Eksoni 2 | 47 408 433 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.366+1G>T | Introni 2 | 47 408 556 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.367-1G>A | Introni 2 | 47 410 093 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.367-392_646-534del | Introni 2 | 47 409 701 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.367-465_646-735del | Introni 2 | 47 409 628 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.367-480_645+644del | Introni 2 | 47 409 613 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.367-682_646-957del | Introni 2 | 47 409 411 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.388_389del | Eksoni 3 | 47 410 114 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.643C>T | Eksoni 3 | 47 410 370 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.645+1G>A | Introni 3 | 47 410 373 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.645+1G>T | Introni 3 | 47 410 373 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.646-2A>G | Introni 3 | 47 412 412 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.646-3T>G | Introni 3 | 47 412 411 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.646-5_652del | Introni 3 | 47 412 408 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.792+1G>A | Introni 4 | 47 412 561 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.792+8_943-450del | Introni 4 | 47 412 567 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.793-2A>C | Introni 4 | 47 414 267 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.793-6_942+450del | Introni 4 | 47 414 262 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.942+1G>T | Introni 5 | 47 414 419 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.942+2del | Introni 5 | 47 414 419 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.942+2T>G | Introni 5 | 47 414 420 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Introni 5 | 47 414 421 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.942G>A | Eksoni 5 | 47 414 418 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.943-1G>A | Introni 5 | 47 416 295 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.943-1G>C | Introni 5 | 47 416 295 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.943-2A>G | Introni 5 | 47 416 294 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1035G>A | Eksoni 6 | 47 416 388 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1046_1047delinsGC | Eksoni 6 | 47 416 399 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1076+1G>A | Introni 6 | 47 416 430 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1076+1G>T | Introni 6 | 47 416 430 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-1G>C | Introni 6 | 47 429 741 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-1G>T | Introni 6 | 47 429 741 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-2A>C | Introni 6 | 47 429 740 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-2A>G | Introni 6 | 47 429 740 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-2A>T | Introni 6 | 47 429 740 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1077-228_1276+6237del | Introni 6 | 47 429 513 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+1G>A | Introni 7 | 47 429 942 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+1G>C | Introni 7 | 47 429 942 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+1G>T | Introni 7 | 47 429 942 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1276+2T>A | Introni 7 | 47 429 943 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-1G>A | Introni 7 | 47 445 547 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-1G>C | Introni 7 | 47 445 547 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-2A>C | Introni 7 | 47 445 546 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-2A>G | Introni 7 | 47 445 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-577_1386+2321del | Introni 7 | 47 444 970 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Introni 7 | 47 441 469 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1386+1G>A | Introni 8 | 47 445 658 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1386+1G>C | Introni 8 | 47 445 658 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1386+1G>T | Introni 8 | 47 445 658 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1387-1G>T | Introni 8 | 47 463 030 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1387-9T>A | Introni 8 | 47 463 022 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1511-2A>G | Introni 9 | 47 466 656 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1661+1G>A | Introni 10 | 47 466 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1661+1G>T | Introni 10 | 47 466 809 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1662-1G>A | Introni 10 | 47 470 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1662-2A>G | Introni 10 | 47 470 963 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1662-374_2458+467del | Introni 10 | 47 470 590 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1759+1G>A | Introni 11 | 47 471 063 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1759+2T>A | Introni 11 | 47 471 064 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1759+2T>C | Introni 11 | 47 471 064 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1759+305_2006-34del | Introni 11 | 47 471 366 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1760-1del | Introni 11 | 47 475 023 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1760-1G>A | Introni 11 | 47 475 024 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1760-361_2634+838del | Introni 11 | 47 474 663 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+1_2005+11del | Eksoni 12 | 47 475 270 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+1G>A | Introni 12 | 47 475 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+1G>C | Introni 12 | 47 475 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+1G>T | Introni 12 | 47 475 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+2del | Introni 12 | 47 475 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2005+2T>C | Introni 12 | 47 475 272 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2006-1G>C | Introni 12 | 47 476 366 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2006-2A>G | Introni 12 | 47 476 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2210+1G>A | Introni 13 | 47 476 572 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2210+1G>C | Introni 13 | 47 476 572 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2210+111_2557del | Introni 13 | 47 476 681 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2211-1G>T | Introni 13 | 47 478 271 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2211-2A>C | Introni 13 | 47 478 270 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2211-2A>T | Introni 13 | 47 478 270 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2228_2231del | Eksoni 14 | 47 478 285 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2228C>G | Eksoni 14 | 47 478 289 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2251G>C | Eksoni 14 | 47 478 312 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2292G>A | Eksoni 14 | 47 478 353 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2458+1G>A | Introni 14 | 47 478 520 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2634+1G>A | Introni 15 | 47 480 872 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |