Variantit
TCF4-variantit
Tässä on 16 TCF4-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Eksoni 12 | 55 261 466 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| G496C | c.1486G>T | Eksoni 16 | 55 234 548 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G592S | c.1774G>A | Eksoni 18 | 55 228 952 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Eksoni 19 | 55 228 275 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L609P | c.1826T>C | Eksoni 18 | 55 228 900 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Eksoni 19 | 55 228 229 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R576Q | c.1727G>A | Eksoni 18 | 55 228 999 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R578H | c.1733G>A | Eksoni 18 | 55 228 993 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R580Q | c.1739G>A | Eksoni 18 | 55 228 987 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R580W | c.1738C>T | Eksoni 18 | 55 228 988 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R582C | c.1744C>T | Eksoni 18 | 55 228 982 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Eksoni 19 | 55 228 323 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S253R | c.759C>G | Eksoni 10 | 55 275 649 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T606I | c.1817C>T | Eksoni 18 | 55 228 909 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V581F | c.1741G>T | Eksoni 18 | 55 228 985 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W362X | c.1086G>A | Eksoni 14 | 55 257 375 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |