Variantit
SCN1A-variantit
Tässä on 12 SCN1A-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | 166 046 888 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G908R | c.2722G>C | 166 038 000 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P768L | c.2303C>T | 166 041 343 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | 165 991 763 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R219G | c.655A>G | 166 052 891 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R219T | c.656G>C | 166 052 890 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R931H | c.2792G>A | 166 037 930 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1639P | c.4916G>C | 165 992 359 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S570N | c.1709G>A | 166 044 003 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T1210M | c.3629C>T | 166 013 820 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1637A | c.4910T>C | 165 992 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1637E | c.4910T>A | 165 992 365 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |