Variantit
MLH1-variantit
Tässä on 616 MLH1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Eksoni 1 | 36 993 609 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A21Rfs*15 | c.61del | Eksoni 1 | 36 993 606 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A21V | c.62C>T | Eksoni 1 | 36 993 609 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A29G | c.86C>G | Eksoni 1 | 36 993 633 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A29Lfs*7 | c.84del | Eksoni 1 | 36 993 630 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A111V | c.332C>T | Eksoni 4 | 37 004 426 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Eksoni 4 | 37 004 462 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A128P | c.382G>C | Eksoni 5 | 37 006 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A128Qfs*8 | c.382del | Eksoni 5 | 37 006 991 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Eksoni 5 | 37 006 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Eksoni 9 | 37 014 498 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A281V | c.842C>T | Eksoni 10 | 37 017 557 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Eksoni 14 | 37 040 248 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A589D | c.1766C>A | Eksoni 16 | 37 047 553 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Eksoni 16 | 37 047 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Eksoni 16 | 37 047 606 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Eksoni 16 | 37 047 640 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A619P | c.1855G>C | Eksoni 16 | 37 047 642 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Eksoni 16 | 37 047 651 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A681T | c.2041G>A | Eksoni 18 | 37 048 955 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-384_207+603del | 36 993 163 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | ||
| c.1A>G | Eksoni 1 | 36 993 548 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>A | Eksoni 1 | 36 993 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>C | Eksoni 1 | 36 993 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2T>G | Eksoni 1 | 36 993 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.3G>A | Eksoni 1 | 36 993 550 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.19_35del | Eksoni 1 | 36 993 565 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.114C>A | Eksoni 1 | 36 993 661 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.116+1G>A | Introni 1 | 36 993 664 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.116+5G>C | Introni 1 | 36 993 668 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.117-1G>T | Introni 1 | 36 996 618 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.117-2A>G | Introni 1 | 36 996 617 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.117-691_306+1011del | Introni 1 | 36 995 927 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.207+1_207+2del | Eksoni 2 | 36 996 709 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.207+1G>A | Introni 2 | 36 996 710 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.207+1G>T | Introni 2 | 36 996 710 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.207+2T>C | Introni 2 | 36 996 711 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-1G>A | Introni 2 | 37 000 954 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-2_208-1del | Introni 2 | 37 000 952 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-2_209del | Introni 2 | 37 000 952 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-2A>G | Introni 2 | 37 000 953 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-3C>G | Introni 2 | 37 000 952 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Introni 2 | 36 999 241 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.306+1_306+2insT | Introni 3 | 37 001 054 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.306+1G>A | Introni 3 | 37 001 054 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.306+5G>A | Introni 3 | 37 001 058 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-1G>C | Introni 3 | 37 004 400 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-2A>C | Introni 3 | 37 004 399 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-245_454-365del | Introni 3 | 37 004 155 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-812_677+1046del | Introni 3 | 37 003 588 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-820_380+896del | Introni 3 | 37 003 580 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.307-1420_380+624del | Introni 3 | 37 002 980 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.378del | Eksoni 4 | 37 004 471 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.380+1G>A | Introni 4 | 37 004 475 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.380+2T>A | Introni 4 | 37 004 476 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.380+2T>C | Introni 4 | 37 004 476 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.381-2A>G | Introni 4 | 37 006 989 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.381-431_453+717del | Introni 4 | 37 006 559 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.453+1G>T | Introni 5 | 37 007 064 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.453+2T>C | Introni 5 | 37 007 065 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-1G>A | Introni 5 | 37 008 813 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-1G>T | Introni 5 | 37 008 813 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-2A>G | Introni 5 | 37 008 812 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-13A>G | Introni 5 | 37 008 801 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-465_546-1063del | Introni 5 | 37 008 348 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-466_546-1062del | Introni 5 | 37 008 347 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-505_546-1102del | Introni 5 | 37 008 308 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.454-665_545+49del | Introni 5 | 37 008 148 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.497del | Eksoni 6 | 37 008 854 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.543C>G | Eksoni 6 | 37 008 903 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.543C>T | Eksoni 6 | 37 008 903 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.545+1G>A | Introni 6 | 37 008 906 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.545+3A>G | Introni 6 | 37 008 908 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546-1G>A | Introni 6 | 37 011 819 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546-2A>C | Introni 6 | 37 011 818 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546-2A>G | Introni 6 | 37 011 818 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.546-361_885-811del | Introni 6 | 37 011 458 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.588+1del | Eksoni 7 | 37 011 862 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.588+1G>T | Introni 7 | 37 011 863 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.588+2T>A | Introni 7 | 37 011 864 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.588+5G>A | Introni 7 | 37 011 867 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.589-1G>T | Introni 7 | 37 012 010 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.589-2A>G | Introni 7 | 37 012 009 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.677_677+1delinsAT | Eksoni 8 | 37 012 099 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.677_677+1insT | Eksoni 8 | 37 012 099 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.677+1G>A | Introni 8 | 37 012 100 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.677+1G>T | Introni 8 | 37 012 100 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.677+3A>G | Introni 8 | 37 012 102 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.678-1G>C | Introni 8 | 37 014 431 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.678-1G>T | Introni 8 | 37 014 431 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.678-2A>G | Introni 8 | 37 014 430 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.678-4_678-3del | Introni 8 | 37 014 427 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.678-11_691del | Introni 8 | 37 014 420 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+1_790+2insT | Introni 9 | 37 014 545 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+1del | Eksoni 9 | 37 014 544 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+1G>A | Introni 9 | 37 014 545 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+1G>C | Introni 9 | 37 014 545 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+2T>A | Introni 9 | 37 014 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+2T>C | Introni 9 | 37 014 546 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.790+5G>T | Introni 9 | 37 014 549 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |