Variantit
BRCA1-variantit
Tässä on 2450 BRCA1-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Eksoni 5 | 43 104 894 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Eksoni 6 | 43 104 162 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Eksoni 10 | 43 094 627 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A302Lfs*12 | c.904del | Eksoni 10 | 43 094 626 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Eksoni 10 | 43 094 562 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A322Lfs*19 | c.964del | Eksoni 10 | 43 094 566 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Eksoni 10 | 43 094 312 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Eksoni 10 | 43 094 233 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Eksoni 10 | 43 094 125 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Eksoni 10 | 43 093 967 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Eksoni 10 | 43 093 964 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Eksoni 10 | 43 093 960 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Eksoni 10 | 43 093 718 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Eksoni 10 | 43 093 152 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Eksoni 10 | 43 093 112 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Eksoni 10 | 43 093 112 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Eksoni 10 | 43 092 965 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Eksoni 10 | 43 092 883 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Eksoni 10 | 43 092 871 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Eksoni 10 | 43 092 871 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Eksoni 10 | 43 092 872 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Eksoni 10 | 43 092 752 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Eksoni 10 | 43 092 752 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Eksoni 10 | 43 092 414 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Eksoni 10 | 43 092 415 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Eksoni 10 | 43 092 322 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Eksoni 10 | 43 092 106 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Eksoni 10 | 43 092 034 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Eksoni 10 | 43 091 928 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Eksoni 10 | 43 091 918 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Eksoni 10 | 43 091 700 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Eksoni 10 | 43 091 695 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Eksoni 10 | 43 091 654 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Introni 13 | 43 076 487 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Eksoni 15 | 43 071 070 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Eksoni 15 | 43 071 072 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Eksoni 15 | 43 071 035 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Eksoni 15 | 43 070 992 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Eksoni 16 | 43 067 676 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1708E | c.5123C>A | Eksoni 17 | 43 063 903 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Eksoni 17 | 43 063 902 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1789T | c.5365G>A | Eksoni 21 | 43 049 162 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Eksoni 21 | 43 049 160 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Eksoni 22 | 43 047 669 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Eksoni 22 | 43 047 643 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1843E | c.5528C>A | Eksoni 23 | 43 045 742 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.3G>T | Eksoni 2 | 43 124 094 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.36_39del | Eksoni 2 | 43 124 057 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.62dup | Eksoni 2 | 43 124 034 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.65del | Eksoni 2 | 43 124 031 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.69dup | Eksoni 2 | 43 124 027 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.71_72insA | Eksoni 2 | 43 124 025 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.74_75del | Eksoni 2 | 43 124 021 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Introni 2 | 43 124 013 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.81-6T>A | Introni 2 | 43 115 785 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Introni 2 | 43 115 788 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.132C>T | Eksoni 3 | 43 115 728 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.134+3A>T | Introni 3 | 43 115 723 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Introni 3 | 43 106 534 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Eksoni 4 | 43 106 477 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Introni 4 | 43 106 455 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Introni 4 | 43 106 455 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Introni 4 | 43 106 453 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Introni 4 | 43 104 968 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.213-15A>G | Introni 4 | 43 104 971 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Introni 5 | 43 104 262 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Introni 5 | 43 104 262 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.303T>A | Eksoni 6 | 43 104 260 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.390C>G | Eksoni 6 | 43 104 173 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Introni 6 | 43 104 120 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.442-22_442-13del | Introni 6 | 43 099 892 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.456_457del | Eksoni 7 | 43 099 864 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.519del | Eksoni 7 | 43 099 802 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Introni 7 | 43 099 774 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Introni 7 | 43 099 773 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.737T>A | Eksoni 10 | 43 094 794 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.800C>A | Eksoni 10 | 43 094 731 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.848_879del | Eksoni 10 | 43 094 651 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.848T>G | Eksoni 10 | 43 094 683 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.949_953del | Eksoni 10 | 43 094 577 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.963G>A | Eksoni 10 | 43 094 568 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.984_988del | Eksoni 10 | 43 094 542 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1018dup | Eksoni 10 | 43 094 512 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1044_1045del | Eksoni 10 | 43 094 485 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1044_1047del | Eksoni 10 | 43 094 483 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1059G>A | Eksoni 10 | 43 094 472 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1082_1092del | Eksoni 10 | 43 094 438 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1086_1141del | Eksoni 10 | 43 094 389 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1102G>T | Eksoni 10 | 43 094 429 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1110del | Eksoni 10 | 43 094 420 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1116G>A | Eksoni 10 | 43 094 415 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1193C>G | Eksoni 10 | 43 094 338 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1214C>G | Eksoni 10 | 43 094 317 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1266T>G | Eksoni 10 | 43 094 265 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277C>G | Eksoni 10 | 43 094 254 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1277del | Eksoni 10 | 43 094 253 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1319T>G | Eksoni 10 | 43 094 212 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1352C>G | Eksoni 10 | 43 094 179 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1383del | Eksoni 10 | 43 094 147 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1386del | Eksoni 10 | 43 094 144 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |