Variantit
VWF-variantit
Tässä on 59 VWF-varianttia, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Eksoni 28 | 6 018 533 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C804F | c.2411G>T | Eksoni 18 | 6 044 322 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C849Y | c.2546G>A | Eksoni 19 | 6 036 388 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1060R | c.3178T>C | Eksoni 24 | 6 025 624 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1149R | c.3445T>C | Eksoni 26 | 6 022 833 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1190F | c.3569G>T | Eksoni 27 | 6 022 005 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1190R | c.3568T>C | Eksoni 27 | 6 022 006 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C1190Y | c.3569G>A | Eksoni 27 | 6 022 005 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C2773R | c.8317T>C | Eksoni 52 | 5 949 140 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C2773S | c.8318G>C | Eksoni 52 | 5 949 139 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D879E | c.2637C>A | Eksoni 20 | 6 034 736 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D879N | c.2635G>A | Eksoni 20 | 6 034 738 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Eksoni 28 | 6 019 584 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Eksoni 28 | 6 018 826 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Eksoni 11 | 6 065 216 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| F1514C | c.4541T>G | Eksoni 28 | 6 018 877 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1324A | c.3971G>C | Eksoni 28 | 6 019 447 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1324S | c.3970G>A | Eksoni 28 | 6 019 448 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1415D | c.4244G>A | Eksoni 28 | 6 019 174 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1609R | c.4825G>A | Eksoni 28 | 6 018 593 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| G1629R | c.4885G>A | Eksoni 28 | 6 018 533 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H1268D | c.3802C>G | Eksoni 28 | 6 019 616 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Eksoni 28 | 6 018 806 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1309N | c.3926T>A | Eksoni 28 | 6 019 492 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1309V | c.3925A>G | Eksoni 28 | 6 019 493 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I1628T | c.4883T>C | Eksoni 28 | 6 018 535 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| K1408del | c.4222_4224del | Eksoni 28 | 6 019 193 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| L1361S | c.4082T>C | Eksoni 28 | 6 019 336 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| N528S | c.1583A>G | Eksoni 14 | 6 057 995 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| P1337L | c.4010C>T | Eksoni 28 | 6 019 408 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R324X | c.970C>T | Eksoni 8 | 6 073 646 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R760C | c.2278C>T | Eksoni 17 | 6 046 726 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R816W | c.2446C>T | Eksoni 19 | 6 036 488 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R854Q | c.2561G>A | Eksoni 20 | 6 034 812 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1306W | c.3916C>T | Eksoni 28 | 6 019 502 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1308C | c.3922C>T | Eksoni 28 | 6 019 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1315H | c.3944G>A | Eksoni 28 | 6 019 474 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1315L | c.3944G>T | Eksoni 28 | 6 019 474 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1334W | c.4000C>T | Eksoni 28 | 6 019 418 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1341Q | c.4022G>A | Eksoni 28 | 6 019 396 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1341W | c.4021C>T | Eksoni 28 | 6 019 397 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1374H | c.4121G>A | Eksoni 28 | 6 019 297 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1399C | c.4195C>T | Eksoni 28 | 6 019 223 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1597W | c.4789C>T | Eksoni 28 | 6 018 629 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| R1659X | c.4975C>T | Eksoni 28 | 6 018 443 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1285F | c.3854C>T | Eksoni 28 | 6 019 564 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1310F | c.3929C>T | Eksoni 28 | 6 019 489 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| S1783A | c.5347T>G | Eksoni 31 | 6 016 197 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T791M | c.2372C>T | Eksoni 18 | 6 044 361 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| T1578N | c.4733C>A | Eksoni 28 | 6 018 685 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1314D | c.3941T>A | Eksoni 28 | 6 019 477 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1314F | c.3940G>T | Eksoni 28 | 6 019 478 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1314L | c.3940G>C | Eksoni 28 | 6 019 478 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1316M | c.3946G>A | Eksoni 28 | 6 019 472 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| V1409F | c.4225G>T | Eksoni 28 | 6 019 193 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W1313C | c.3939G>C | Eksoni 28 | 6 019 479 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| W1745C | c.5235G>T | Eksoni 30 | 6 016 592 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y795C | c.2384A>G | Eksoni 18 | 6 044 349 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| Y1146C | c.3437A>G | Eksoni 26 | 6 022 841 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |